EDS-i ja Marfani sündroomi erinevused

EDS vs Marfani sündroom

Terviseprobleemid on alati olnud teema ja pidev arutelu teema, eriti kui peres on keegi, kes seda läbi saab. Üks neist probleemidest on see, mida nad kutsuvad EDS-i ehk Ehlers-Danlosi sündroomiks, mida tavaliselt seostatakse ja kohati segatakse MFS-iga, mida nimetatakse ka Marfani sündroomiks. Enamasti seostatakse neid üksteisega nii, et mõned inimesed arvavad, et kui neil on üks, on neil ka teine ​​... mis pole täiesti tõsi, ja samal ajal on parem arutada ja korralikult määratletud, nii et vanemad ja sugulased, kes võivad teada kedagi, kes võib neid sümptomeid märgata, millest me siin räägime, saaksid võtta aega oma sugulase kontrollimiseks ja õigete arstide edasiseks hindamiseks.

Mis on EDS?

Varem andsime häire täisnime ja et määratleda, mis EDS on, lühidalt öeldes, see on multisüsteemne häire. Täiesti mõjutatud on pehmed sidekoed. See on ka geneetiline, mis tähendab, et kui ühel või mõlemal vanemal on see olemas, on 50% tõenäosus, et laps ka. EDS on defekt, mille põhjustab valk, mida nimetatakse kollageeniks. EDS-i iseloomustavad mitmed seisundid ja need on: naha venitatavus, hüper-liikuvus ja kudede haprus. Kollageen on oluline, kuna see on keha ehitusplokk, mis pakub tuge ja tugevust. Kui nimetada mõnda, mõjutab see kehas olevaid sidemeid, elundeid ja kõõluseid. See tähendab, et kui kollageen kehas on puudulik, tekitaks see probleeme ka sisemiselt. Uuringute põhjal on üks 5000-st praegune suhe nende inimeste hulka, keda EDS võib mõjutada.

Mis on MFS?

MFS, sarnaselt EDS-iga, on ka multisüsteemne häire. See mõjutab ka pehmeid sidekudesid, kuid põhjuseks on MFS-i ja EDS-i erinevus. MFS-is on häire põhjustatud geenide, täpsemalt FBN1 geeni mutatsioonidest. See on oluline geen keha arengus, kuna selle geeni kodeerimine keskendub mikrofibrillaarvalgule fibrilliin-1. Geen FBN1 mõjutab aga ka sidekudede struktuurihäireid, mistõttu sagedamini esinevad sümptomid, mille kohaselt MFS-i patsientidel on valesti diagnoositud EDS ja mõnikord vastupidi. Inimestel, kellel võib olla MFS, ilmnevad järgmised sümptomid: kõhna ja saleda kehaehitusega eakaaslastest pikemad. Neil on ebaproportsionaalselt pikad käed, pikad jalad ning sõrmed ja varbad on pikad ja õhukesed. Nende liigesed on painduvad ja lõtvad. Patsientidel on lühinägelikkus, lühinägelikkus või muud nägemisprobleemid. On olemas teatud näojooned, nagu väike alalõug, sügavalt silmad, pikk õhuke nägu, suu kõrge kaarega katus ja ülerahvastatud hambad. Pidage siiski meeles, et need on ühised tunnused ja sümptomid, ja peaksite meeles pidama, et need omadused esinevad kõik koos või enamus neist. Las arst või arstide komplekt diagnoosib patsiendi, kellel see võib olla; see on alati parim.

KOKKUVÕTE:

EDS ja MFS on mõlemad süsteemsed häired. Mõlemad on seotud ja mõjutavad pehmeid sidekudesid.

EDS ja MFS eristuvad konkreetse põhjuse järgi, mis annab patsiendile seda tüüpi häireid. EDS-i patsientidel on see valguhäire tõttu, mida nimetatakse kollageeniks. MFS-i patsientidel on see teatud geeni FBN1 tõttu.

Teatavaid sümptomeid täheldatakse patsientidel, kellel on kas EDS või MFS. Olulisem on, kui spetsialist või spetsialistide rühm diagnoosib patsiendi enne oma järeldusele jõudmist, mis võib põhineda lihtsalt sellel, mida näete, näiteks ainult füüsilised omadused.