Erinevus alfa- ja beetatalassemia vahel

Peamine erinevus - alfa vs beetatalassemia
 

Talasseemia on pärilike mutatsioonide põhjustatud heterogeenne rühm häireid, mis vähendavad kas alfa- või beeta-globiini ahelate sünteesi, põhjustades aneemiat, kudede hüpoksiat ja punaliblede hemolüüsi, mis on seotud globiini ahela sünteesi tasakaalustamatusega. Talasseemia on kaks peamist vormi, nagu alfatalasseemia ja beetatalasseemia. Alfatalasseemia korral väheneb alfa globiini ahelate arv, samas kui beeta-talasseemia korral langeb beeta globiini ahelate arv. See on peamine erinevus alfa- ja beetatalasseemia vahel.

SISU

1. Ülevaade ja peamised erinevused
2. Mis alfa-talasseemia
3. Milline beetatalassemia
4. Sarnasused alfa ja beeta-talassemia vahel
5. Kõrvuti võrdlus - Alfa vs Beta Thalassemia tabelina
6. Kokkuvõte

Mis on alfatalasemia?

Alfatalasseemia korral kustutatakse osa geenidest, mis vastutavad alfa-globiini ahelate kodeerimise eest. Alfa-globiini geenil on üldiselt neli koopiat. Haiguse raskusaste sõltub puuduvate eksemplaride arvust.

Hüdrops loode

Alfa globiini ahelate süntees on täielikult pärsitud, kui puuduvad kõik neli alfa globiini geeni koopiat. Kuna nii loote kui ka täiskasvanu hemoglobiini sünteesiks on vaja alfa globiini ahelaid, pole see seisund eluga kokkusobiv; seetõttu toimub rasedus emakas, kui see haigus mõjutab looteid.

HbH haigus

Selle seisundi põhjustab alfa-globiini geeni kolme eksemplari puudumine. Selle tulemuseks on mõõdukas kuni raske hüpokroomne mikrotsütaatiline aneemia koos sellega seotud splenomegaaliaga.

Alfa-talasseemia tunnused

Selle põhjuseks on alfa globiini geeni ühe või kahe koopia puudumine või passiivsus. Ehkki alfa-talasseemia tunnused ei põhjusta aneemiat, võivad need vähendada vereringesisalduse keskmist ja keskmist vereringesisalduse hemoglobiinisisaldust, suurendades samal ajal punaste vereliblede arvu üle 5,5 * 10¹²/ L.

Joonis 01: alfa-talasseemia pärimine

Alfatalasseemia diagnoosimine toimub globiini ahela sünteesi uuringute kaudu.

Juhtimine

Kerge aneemia vormiga patsiendid ei vaja tavaliselt mingit ravi. Raua ja foolhappe manustamine on soovitatav ainult mõnedel patsientidel. Alfatalasseemia raskete vormidega inimesed vajavad elukestvat vereülekannet.

Mis on beetatalassemia?

Beetatalasseemia korral langeb beeta-globiini ahelate arv.

Beeta Thalassemia major

Kui mõlemad vanemad on beetatalasseemia tunnuse kandjad, on beetatalasseemia peamise järglase võimalus pärida 25%. Raske beetatalasseemia korral beeta-globiini ahelate tootmine on täielikult allasurutud või drastiliselt vähenenud. Kuna nende ühendamiseks pole piisavalt beeta-globiini ahelaid, ladestuvad liigsed alfa-globiini ahelad nii küpsetes kui ka ebaküpsetes punalibledes. See põhjustab punaliblede enneaegset hemolüüsi ja ebaefektiivset erütropoeesi.

Kliinilised tunnused

1. Raske aneemia, mis ilmneb 3–6 kuud pärast sündi.
2. Splenomegaalia ja hepatomegaalia
3. Thalasseemilised faasid

Näojoonte muutused on tingitud luude laienemisest luuüdi hüperplaasia tõttu. Röntgenograafia näitab kolju juuste väljanägemist, mis on tavaliselt nähtav beeta-talasseemia korral.

Joonis 02: Tailassemilised fassaadid

Laboratoorsed diagnoosid

Kõrgetasemeline vedelikkromatograafia (HPLC) on tänapäeval peamine meetod hematoloogiliste haiguste diagnoosimisel. Beetatalasseemia suur HPLC näitab vähenenud HbA sisaldust ebatavaliselt kõrge HbF sisaldusega. Täielik vereanalüüs näitab hüpokroomse mikrotsütaarse aneemia olemasolu ja verefilmi uurimine näitab suurenenud hulga retikulotsüüte koos basofiilsete stimuleerivate ja sihtrakkudega.

Ravi

• Regulaarsed vereülekanded
• Raudkelaadi ravi
• Foolhape (kui foolhappe tarbimine toidu kaudu ei ole rahuldav)
• Splenektoomia (mõnikord kasutatakse verevajaduse vähendamiseks)
• Luuüdi siirdamine
• Geeniteraapia sõeluuringute ja terapeutilistel eesmärkidel

Beeta-talassemia tunnusjoon / alaealine

Alaealine beeta-talasseemia on sageli esinev haigusnäht. Ehkki nähud ja sümptomid on sarnased alfatalasseemiaga, on beetatalasseemia raskem kui selle vaste. Minimaalne beetatalasseemia diagnoos tehakse juhul, kui HbA₂ tase on üle 3,5%.

Thalassemia Intermedia

Intermedias Thalassemia tähistab keskmise raskusega talasseemia juhtumeid, mis ei vaja regulaarset vereülekannet.

Milline on alfa ja beeta-talassemia sarnasus?

• Mõlemal juhul on vere hemoglobiinisisalduse langus.

Mis vahe on alfa- ja beetatalassemial??

Alfa vs beetatalassemia
Väheneb alfa globiini ahelate arv.	Beeta-globiini ahelate arv on vähenenud.
Geenide kustutamine
Osa geene, mis vastutavad alfa-globiini ahelate kodeerimise eest, kustutatakse.	Geenid, mis vastutavad beeta-globiini ahelate sünteesi eest, kustutatakse kas osaliselt või täielikult.
Tüübid
Alfatalasseemia peamised vormid on hüdrops loode, HbH tõbi ja alfatalasseemia tunnus.	Beetatalasseemia on kaks peamist vormi: beetatalasseemia suur ja beetatalasseemia vähemtähtsad.
Diagnoosimine
Alfatalasseemia diagnoosimine toimub globiini ahela sünteesi uuringute kaudu.	Beetatalasseemia diagnoosimiseks kasutatakse kõrgsurvevedelikkromatograafiat (HPLC).
Kliinilised tunnused
HbH tõves põhjustab alfa-globiini geeni kolme eksemplari puudumine mõõduka kuni raske hüpokroomse mikrotsütaatilise aneemia koos sellega seotud splenomegaaliaga. Alfa-talasseemia tunnused ei põhjusta aneemiat, need võivad vähendada vereringesisalduse keskmist ja korpuskulaarse hemoglobiini taset, suurendades samal ajal punaste vereliblede arvu 5,5 * 1012 / L.	Raske aneemia, mis ilmneb 3–6 kuud pärast sündi. Splenomegaalia ja hepatomegaalia Thalasseemilised faasid
Ravi ja ravi
Kerge aneemia vormiga patsiendid ei vaja tavaliselt mingit ravi. Raua ja foolhappe manustamine on soovitatav ainult mõnedel patsientidel. Alfatalasseemia raskete vormidega inimesed vajavad elukestvat vereülekannet.	Regulaarsed vereülekanded Raudkelaadi ravi Foolhape (kui foolhappe tarbimine toidu kaudu ei ole rahuldav) Splenektoomia (mõnikord kasutatakse verevajaduse vähendamiseks) Luuüdi siirdamine Geeniteraapia sõeluuringute ja terapeutilistel eesmärkidel

Kokkuvõte - Alpha vs Beta Thalassemia

Talasseemia on heterogeenne rühm häireid, mis on põhjustatud päritud mutatsioonidest, mis vähendavad täiskasvanute hemoglobiini HbA moodustavate alfa- või beeta-globiini ahelate sünteesi. Talasseemia võib jagada laias laastus kahte põhikategooriasse nagu alfatalasseemia ja beetatalasseemia. Alfa-talasseemia korral väheneb alfa-ahelate arv ja beeta-talasseemia korral beeta-ahelate arv. See on peamine erinevus alfa- ja beetatalasseemia vahel.

Laadige alla versiooni Alpha vs Beta Thalassemia PDF-versioon

Selle artikli PDF-versiooni saate alla laadida ja seda võrguühenduseta otstarbel kasutada tsitaatide märkuse kohaselt. Laadige alla PDF-versioon siit. Alfa- ja beetatalassemia erinevus

Viide:

1.Kumar, Parveen J. ja Michael L. Clark. Kumar & Clarki kliiniline meditsiin. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

Pilt viisakalt:

1. Riiklik südame kopsu- ja vereinstituut (NIH) - Thalassemia alfa - Riiklik südame kopsu- ja vereinstituut (NIH) (Public Domain) - Commons Wikimedia
2. “Atr-x”: autor Gibbons R. - Gibbons R. Alfa-talasseemia-vaimne alaareng, X seotud. Orvhanet J harv Dis. 1, 15. 2006. doi: 10.1186 / 1750-1172-1-15. PMID 16722615 (CC BY 2.0) Commonsi Wikimedia kaudu