Autism vs Downi sündroom
Autism ja Downi sündroom on vaimse alaarengu üldtuntud põhjused. Samuti on ka muid vaimse alaarengu põhjuseid. Need kaks on aga olulised, kuna Downi sündroom tähistab spektri puhast geneetilist lõppu, autism aga puhtalt psühholoogilist lõppu. Ehkki mõned uuringud on soovitanud geneetilist seost autismiga, on see praeguseni väga kaheldav. See artikkel räägib üksikasjalikult nii autismist kui ka Downi sündroomist, tuues üksikasjalikult välja erinevused kliinilistes tunnustes, sümptomites, põhjustes, testides ja uurimises, prognoosis ja vajalikus ravikuuris.
Autism ja autismispektri häired
autismi põhjus ja autismispektri häired on tingitud ebanormaalsest arengust närvisüsteem. Autism ilmub esmakordselt lapsepõlves või imikueas. Seal on kolm peamist autismi sümptomid. Need on halb sotsiaalne läbikäimine, suhtlemisraskused ning piiratud huvid ja korduv käitumine. Halva koostoime tõttu, autistlikud lapsed ei suuda sõbruneda, üksi mängida ja jääda omama. Neil on raske keelt kasutades rääkida ja tundeid väljendada. Neil kujuneb välja ainulaadne käitumisviis, mida nad peaaegu kunagi ei muuda. Neile meeldib objekte virnastada, mänguasju rivistada ja järgida rangelt igapäevast rutiini. Autismi sümptomid ilmnevad umbes ühe kuni kahe aasta vanuselt. Mõni laps areneb enne taandarengut normaalselt. Täiskasvanueas autismi tunnused on pigem summutatud.
Laborit pole testib tuvastada autism. Autismi ja arenguhäirete ajakirjas sisalduvate faktide põhjal võib öelda, et kaksteist kuud beebitamine, kaheteistkümne kuu pikkune žestikuleerimine, kuueteistkümne kuu pikkune ühe sõna kasutamine, kahe sõnalause korrapärane kasutamine kahekümne nelja kuu jooksul ja keeleoskuse vähenemine vanus muudab selle tingimata vajalikuks uurida autismi ja autistliku spektri häireid edasi. Ehkki umbes 15% -l autistlikest lastest on tuvastatav ühe geeni kõrvalekalle, pole geneetilise sõeluuringu meetodid veel praktilised. Ainevahetustestidest ja kuvamismeetoditest võib abi olla, kuid neid ei tehta rutiinselt.
Aastatel 1996-2007 autismi esinemissagedus on dramaatiliselt suurenenud. 1996. aastal kannatas autismi all vähem kui 1 laps 1000-st. 2007. aastal oli autism enam kui viiel lapsel 1000-st. Autism mõjutab poisse rohkem kui tüdrukuid. Varem oli mure, et teatud vaktsiinide säilitusaine põhjustab autismi. Seetõttu tühistas CDC kõik seda säilitusainet sisaldavad vaktsiinid, kuid haiguse struktuuris ei toimunud olulist muutust, mis viitas sellele, et sellist põhjuslikku seost ei olnud.
Varem autismi ravi algab, parem tulemus. Peamised eesmärgid on elukvaliteedi parandamine, sotsiaalse suhtluse ja suhtluse parandamine. Režiim peaks olema kohandatud lapse vajadustele. Ükski meetod pole lollikindel. Tööteraapia, sotsiaalsete oskuste teraapiat, struktureeritud õpetamist, kõne- ja keeleteraapiat tuleks kasutada vastavalt vajadusele igal üksikul juhul. Statistika näitab, et pooled autismiga patsientidest saavad ravimiravi. Krambivastasel kasutamisel on selle toetamiseks teaduslikke tõendeid, kuid teistel seda pole. Uimastitarbimise selge ja praegune oht on see, et mõned võivad reageerida uimastiravile ebaharilikult. Autismi ravi on kallis. Uuringu kohaselt on ühe patsiendi eluaegne maksumus keskmiselt umbes 4 miljonit USD.
Downi sündroom
Geneetiline kõrvalekalle on Downi sündroomi põhjus. Kromosoomi 21 on tavalise kahe asemel kolm eksemplari. Downi sündroomi perekonna ajalugu ja kaugele arenenud emad suurendavad järglaste Downi sündroomi riski. Emakasisese elu jooksul võib kahtlustada Downi sündroomi. Suurenenud tuhara paksus ja suurenenud Alfa-Feto-Valk (AFP) amnionivedelikus ja veres viitavad selle olemasolule. Ainulaadne Downi sündroomi sümptomid võib sündides näha vastsündinu uurimisel. Vastsündinu hüpotüreoidism on peamine erinevus Downi sündroomi diagnoosimine selles etapis. Downi sündroomiga imikutel on lame kuklakujundus, madala asetusega kõrvad, ülespoole kaldus silmad, tasane ninasild, silmade epikantlikud voldid, suur kare keel, Simiani käte kortsud, viienda sõrme halvasti arenenud keskmine phalanx, lai sandaalide vahe, südamedefektid ( ASD, VSD, PDA) ja kaksteistsõrmiksoole atresia. Downi sündroomiga patsiendid on subfertiilsed. Nende eluiga on lühem. On suurenenud risk diabeet, hüperkolesteroleemia, südameatakid, Alzheimeri tõbi ja Parkinsoni tõbi Downi sündroomi korral.
Mis vahe on autismil ja Downi sündroomil??
• Autism on kahtlase geneetilise taustaga närvisüsteemi areng, Downi sündroom on geneetiline.
• Autismis pole ainulaadseid väliseid kõrvalekaldeid, samas kui Downs põhjustab neid palju.
• Muud kui kognitiivsed häired, on autistlikud lapsed meditsiiniliselt terved. Downi sündroom põhjustab vaimne alaareng samuti meditsiinilised haigused.