Erinevus Downi sündroomi ja Edwardi sündroomi vahel

Peamine erinevus - Downi sündroom vs Edwardi sündroom
 

Isegi geeni struktuuri ebaolulisel muutumisel võivad olla hämmastavad ja mõnikord surmavad tagajärjed. Downi sündroom ja Edwardi sündroom on kaks seisundit, mis on tingitud sellistest geneetilistest defektidest. Downi sündroom on autosomaalne geneetiline häire, mis on põhjustatud 21. kromosoomi lisakoopia olemasolust. Edwardsi sündroom või 18. trüsoom on veel üks autosomaalne geneetiline häire, mis tuleneb 18. kromosoomi lisakoopia olemasolust. Downi sündroomi ja Edwardi sündroom on see Downi sündroomi põhjustab 21. kromosoomi lisaeksemplari olemasolu, samas kui Edwardsi sündroomi põhjustab 18. kromosoomi lisaeksemplari olemasolu.

SISU

1. Ülevaade ja peamised erinevused
2. Mis on Downi sündroom
3. Mis on Edwardsi sündroom
4. Downi sündroomi ja Edwardi sündroomi sarnasused
5. Kõrvuti võrdlus - Downi sündroom vs Edwardi sündroom tabelina
6. Kokkuvõte

Mis on Downi sündroom?

Downi sündroom on autosomaalne geneetiline haigus, mille põhjustab 21. kromosoomi lisakoopia olemasolu. Seetõttu on see tuntud ka kui trisoomia 21. Downi sündroom on laste vaimse alaarengu peamine põhjus.

Ema vanuse ja trisoomia 21 esinemissageduse vahel on tugev seos. Võimalus, et see haigus mõjutab last, on suurem emadel, kes on üle 45-aastased..

Kliinilised tunnused

• Lame näo profiil
• Kaldus peopesa lõhed
• Epikantsed voldid
• Vaimne alaareng

Enamikul Downi sündroomiga lastel on IQ vahemikus 25 kuni 50. Kuid mõnel juhul võib olla patsiente, kellel on mitmesuguste fenotüüpiliste muutuste tõttu normaalne või peaaegu normaalne intelligentsus.

• Peaaegu kõigil trisoomiat 21 põdevatel patsientidel tekivad pärast 40-aastaseks saamist Alzheimeri tõvele iseloomulikud neurodegeneratiivsed muutused.
• Immuunsüsteemis on teatavaid ebaselgeid kõrvalekaldeid, mis muudavad nad haavatavaks sagedaste nakkuste saamiseks, eriti kopsudes.
• Rohke kaelanahk
• Simiani korts
• Kaasasündinud südamedefektid
• Soole stenoos
• Naba song
• Eeldumine leukeemiale
• Hüpotoonia
• Esimese ja teise varba vahe

Tänu märkimisväärselt paranenud arstiabile on 21. trisoomiat põdevate patsientide keskmine eluiga pikenenud 47 aastani. Aastatuhande alguses oli umbes 25 aastat.

Joonis 01: Downi sündroom

Juhtimine

Downi sündroom on ravimatu. Kuid enamikku kliinilistest ilmingutest saab kontrollida, mis võimaldab patsiendil normaalset elu elada.

• Erivajadustega laste hariduse hõlbustamiseks on paljudes riikides loodud erikoole ja instituute.
• Logopeediline ja tegevusteraapia võivad aidata lastel parandada nende sotsiaalset läbikäimist.
• Muude seotud tervisehäirete, näiteks leukeemia ja tõsiste kopsuinfektsioonide esinemisel tuleb olla tähelepanelik.

Mis on Edwardi sündroom?

Edwardsi sündroom või trisoomia 18 on veel üks autosomaalne geneetiline haigus, mis tuleneb 18. kromosoomi lisakoopia olemasolust. Sarnaselt Downi sündroomiga on Edwardi sündroomi esinemine korrelatsioonis ka ema vanusega.

Ehkki sellel on trisoomiaga 21 mitmeid ühiseid kliinilisi tunnuseid, on need kliinilised tunnused palju raskemad; seetõttu ei ela patsient ka pärast esimest eluaastat. Enamik haigestunud imikuid sureb esimese paari nädala jooksul.

Kliinilised tunnused

• Silmapaistev kuklaluu
• Vaimne alaareng
• Mikrognathia
• Madalad kõrvad
• Lühike kael
• Kattuvad sõrmed
• Kaasasündinud südamedefektid
• Neerude väärarengud
• Piiratud puusa röövimine
• Rockeri jalad

Joonis 02: kattuvad sõrmed Edwardsi sündroomi korral

Juhtimine

Edwardi sündroomi ei saa ravida. Selle eesmärk on vältida nakkuste esinemist ja minimeerida komplikatsioone. Erilist tähelepanu tuleb pöörata südamedefektide ja neerude kõrvalekallete ravile.

Millised on sarnasused Downi sündroomi ja Edwardi sündroomi vahel?

• Nii Downi sündroom kui ka Edwardi sündroom on geneetilised häired, mis on tingitud autosomaalsete kromosoomide lisakoopia olemasolust.

• Ema vanusel on tugev seos mõlema seisundi esinemissagedusega.

• Vaimne alaareng on Downi ja Edwardi sündroomide ühine kliiniline tunnus.

Mis vahe on Downi sündroomi ja Edwardi sündroomi vahel??

Downi sündroom vs Edwardi sündroom
Downi sündroom on autosomaalne geneetiline haigus, mis on põhjustatud 21. kromosoomi lisakoopia olemasolust. Seetõttu on see tuntud ka kui trisoomia 21.	Edwardsi sündroom või trisoomia 18 on veel üks autosomaalne geneetiline haigus, mis tuleneb 18. kromosoomi lisakoopia olemasolust. Seetõttu nimetatakse seda trisoomiaks 18.
Põhjus
On olemas 21. kromosoomi lisakoopia.	On olemas 18. kromosoomi lisakoopia.
Kromosoomi lisakoopia
Kromosoomi lisakoopia on täielik või osaline.	Kromosoomi kohta on olemas täielik lisakoopia.
Oodatav eluiga
Downi sündroomiga patsiendi eeldatav eluiga on 47 aastat.	Valdav enamus patsientidest sureb esimestel elunädalatel.
Kliinilised tunnused
Kliiniliste tunnuste hulka kuuluvad · Lame näo profiil · Kaldus peopesa lõhed · Epikantsed voldid · Vaimne alaareng · Peaaegu kõigil trisoomiat 21 põdevatel patsientidel tekivad pärast 40-aastaseks saamist Alzheimeri tõvele iseloomulikud neurodegeneratiivsed muutused. · Immuunsüsteemis on teatavaid ebaselgeid kõrvalekaldeid, mis muudavad nad haavatavaks sagedaste nakkushaiguste tekkeks, eriti kopsudes. · Rikkalik kaelanahk · Simiani korts · Kaasasündinud südamedefektid · Soole stenoos Nabanäär · Eeldus leukeemiale · Hüpotoonia · Esimese ja teise varba vahe	Kliiniliste tunnuste hulka kuuluvad · Silmapaistev kuklaluu · Vaimne alaareng · Mikrognathia · Madalad kõrvad · Lühike kael · Kattuvad sõrmed · Kaasasündinud südamedefektid · Neerude väärarengud · Piiratud puusa röövimine · Klapi põhjajalad

Kokkuvõte - Downi sündroom vs Edwardi sündroom

Downi sündroom on autosomaalne geneetiline haigus, mis on põhjustatud 21. kromosoomi lisakoopia olemasolust. Seetõttu on see tuntud ka kui trisoomia 21. Edwardsi sündroom või 18. trüsoom on veel üks autosomaalne geneetiline häire, mis on tingitud täiendava koopia olemasolust kromosoom 18. Downi sündroomi ja Edwardi sündroomi peamine erinevus seisneb selles, et Downi sündroomi korral on 21. kromosoomil täiendav koopia, Edwardsi sündroomi korral on 18. kromosoomil täiendav koopia.

Laadige alla Down'i sündroomi vs Edwardi sündroomi PDF-versioon

Selle artikli PDF-versiooni saate alla laadida ja seda võrguühenduseta otstarbel kasutada tsitaatide märkuse kohaselt. Laadige siit alla PDF-versioon. Erinevus Downi sündroomi ja Edwardi sündroomi vahel

Viited

1. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas ja Nelson Fausto. Rabiinid ja Kotrani haiguse patoloogiline alus. 9. toim. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010.

Pilt viisakalt

1. Bobjgalindo „Kattuvad sõrmed” - Omad tööd (GFDL) Commonsi Wikimedia kaudu
2. Downi sündroomi lg - Haiguste tõrje ja ennetamise keskused, sünnidefektide ja arenguhäirete riiklik keskus - (avalik omand) Commons Wikimedia kaudu