Duchenne'i ja Beckeri lihasdüstroofia erinevus

Peamine erinevus - Duchenne vs Beckeri lihaste düstroofia
 

Duchenne'i lihasdüstroofia ja Beckeri lihasdüstroofia on X-seotud retsessiivsed häired, mida iseloomustavad düstroofiini taseme muutused. Duchenne'i lihasdüstroofia korral düstroofiin puudub, kuid Beckeri lihasdüstroofia korral esineb düstroofiini, ehkki madalatel tasemetel. See on peamine erinevus Duchenne'i ja Beckeri lihasdüstroofia vahel. Teine oluline erinevus nende kahe tingimuse vahel on nende raskusaste.

SISU

1. Ülevaade ja peamised erinevused
2. Mis on Duchenne'i lihaste düstroofia
3. Mis on Beckeri lihasdüstroofia
4. Duchenne'i ja Beckeri lihasdüstroofia sarnasused
5. Kõrvuti võrdlus - Duchenne vs Beckeri lihaste düstroofia tabelina
6. Kokkuvõte

Mis on Duchenne'i lihasdüstroofia?

Duchenne'i lihasdüstroofia on X-seotud retsessiivne haigus, mida iseloomustab geeniprodukti düstroofiini puudumine, mis on rakumembraani stabiilsuse jaoks hädavajalik. Seda seisundit mõjutab üks kolmest tuhandest meessoost imikust.

Kliinilised tunnused

Duchenne'i lihasdüstroofiaga imikul on raske joosta ja jalgadele tõusta. Sellega kaasneb proksimaalne lihasnõrkus ja vasika pseudohüpertroofia. Müokard on kahjustatud ja patsient saab 10-aastaselt raske puude.

Juurdlused

DMD kliinilist kahtlust saab kinnitada järgmiste uuringute abil

• CK on ebanormaalselt tõusnud
• Biopsia näitab lihaste patoloogilisi muutusi nagu nekroos, regeneratsioon ja lihaskudede asendamine rasvaga
• Immuunkeemiline värvimine näitab düstroofiini puudumist

Joonis 01: Duchenne'i lihaste düstroofia histoloogilised muutused

Juhtimine

DMD-d ei saa ravida. Steroidide kasutamine võib haiguse progresseerumist edasi lükata. Füsioteraapia on oluline, et hilisemas staadiumis vältida kontraktuuride teket. Hingamisteede toetamine ja multidistsiplinaarne hooldus võivad parandada patsiendi elukvaliteeti.

Mis on Beckeri lihasdüstroofia?

Beckeri düstroofia on ka X-seotud retsessiivne haigus, mida iseloomustab ebatavaliselt madal düstroofiini tase. Sellel on samad sümptomid, mida DMD-l on täheldatud, vähem tõsidusega. Ainult noored täiskasvanud muutuvad sümptomaatiliseks.

Millised on Duchenne'i ja Beckeri lihasdüstroofia sarnasused

• Mõlemad on X-seotud lihasdüstroofiad.
• Mõlema seisundi kliinilised tunnused, uuringud ja ravi on sarnased.

Mis vahe on Duchenne'il ja Beckeri lihasdüstroofial?

Duchenne vs Beckeri lihasdüstroofia
Duchenne'i lihasdüstroofia on X-seotud retsessiivne haigus, mida iseloomustab geeniprodukti düstroofiini puudumine.	Beckeri düstroofia on X-seotud retsessiivne haigus, mida iseloomustab ebatavaliselt madal düstroofiini tase.
Düstrofiin
Düstrofiin puudub.	Düstrofiini sisaldus on madal.
Kliinilised tunnused
Kliinilised tunnused on äärmiselt rasked.	Kliinilised tunnused on vähem rasked.
Sümptomid
Patsiendid muutuvad imikueas sümptomaatiliseks.	Patsiendid muutuvad sümptomaatiliseks juba varases täiskasvanueas.

Kokkuvõte - Duchenne vs Beckeri lihasdüstroofia

Duchenne'i lihasdüstroofia on X-seotud retsessiivne haigus, mida iseloomustab geeniprodukti düstroofiini puudumine, mis on rakumembraani stabiilsuse jaoks hädavajalik. Beckeri düstroofia on X-seotud retsessiivne haigus, mida iseloomustab ebatavaliselt madal düstroofiini tase. Duchenne'i lihasdüstroofias düstroofiin puudub, Beckeri lihasdüstroofias esineb düstroofiini, kuid madal. See on peamine erinevus Duchenne'i ja Beckeri lihasdüstroofia vahel.

Laadige alla Duchenne vs Beckeri lihasdüstroofia PDF-versioon

Selle artikli PDF-versiooni saate alla laadida ja seda võrguühenduseta otstarbel kasutada tsitaatide märkuste kohaselt. Laadige alla PDF-versioon siit. Duchenne'i ja Beckeri lihaste düstroofia erinevus

Viide:

1.Kumar, Parveen J. ja Michael L. Clark. Kumar & Clarki kliiniline meditsiin. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

Pilt viisakalt:

1. „Duchenne-lihasdüstroofia“ Dr Edwin P. Ewing, Jr - USA tervishoiu- ja inimteenuste osakond. See meedia pärineb Haiguste Tõrje ja Ennetamise Keskuse rahvatervise pildikogu (PHIL) (Public Domain) kaudu Commonsist Wikimedia