Erinevus Klinefelteri ja Turneri sündroomi vahel

Peamine erinevus - Klinefelteri vs Turneri sündroom
 

Klinefelteri sündroomi määratletakse kui meeste hüpogonadismi, mis ilmneb kahe või enama X-kromosoomi ja kahe või enama Y-kromosoomi korral. Turneri sündroom on X-kromosoomi täielik või osaline monosoomia, mida iseloomustab peamiselt fenotüüpsetel naistel esinev hüpogonadism. Kuna Klinefelteri sündroomis on tavaliselt üks täiendav kromosoom, peetakse seda trisoomiaks, samas kui tuuneri sündroomi peetakse monosoomiaks, kuna mõjutatud isikutel puudub üks kromosoom.. See on peamine erinevus Klinefelteri ja Turneri sündroomi vahel.

SISU

1. Ülevaade ja peamised erinevused
2. Mis on Klinefelteri sündroom
3. Mis on Turneri sündroom
4. Klinefelteri ja Turneri sündroomi sarnasused
5. Kõrvuti võrdlus - Klinefelteri vs Turneri sündroom tabelina
6. Kokkuvõte

Mis on Klinefelteri sündroom?

Klinefelteri sündroomi määratletakse kui meeste hüpogonadismi, mis ilmneb kahe või enama X-kromosoomi ja kahe või enama Y-kromosoomi korral. Seda seisundit diagnoositakse tavaliselt pärast puberteediea algust, kuna munandite ebanormaalsus ei arene välja enne varase puberteedi algust.

Klinefelteri sündroomi kliinilised tunnused

1. Väikesed atroofilised munandid ja väike peenis
2. Hüpogonadism - gonadotropiini plasmakontsentratsioon (eriti FSH kontsentratsioon) on tõusnud. Testosterooni tase on suures osas vähenenud, kuid keskmine östradiooli tase on normist kõrgem
3. Ebanormaalselt piklikud jalad
4. Meeste sekundaarsete seksuaalsete omaduste puudumine
5. Günekomastia
6. Vaimset alaarengut ei ole, kuid IQ on tavalisest elanikkonnast pisut väiksem
7. II tüüpi diabeedi ja metaboolse sündroomi esinemissageduse suurenemine
8. Suurenenud osteoporoosi ja luumurdude esinemissagedus
9. Vähendatud spermatogenees ja meeste viljatus

Klinefelteri sündroomiga patsientidel on suurenenud risk rinnavähi, ekstragonadaalsete sugurakkude kasvajate ja autoimmuunhaiguste, näiteks SLE tekkeks.

Joonis 01: 47, XXY karüotüüp

Nagu varem mainitud, on Klinefelteri sündroom enamikul juhtudest seotud 47, XXY karotüübiga. Selle põhjuseks on ühe vanema sugurakkude meiootilise jagunemise ajal mitte lahutamine.

Mis on Turneri sündroom?

Turneri sündroom on X-kromosoomi täielik või osaline monosoomia, mida iseloomustab fenotüüpsetel naistel peamiselt hüpogonadism. Tavaliselt on Turneri sündroomiga seotud karüotüüp 45, X. Selle põhjuseks on kogu X-kromosoomi puudumine, X-kromosoomide struktuurilised kahjustused või mosaiikide olemasolu.

Turneri sündroomi kliinilised tunnused

1. Kõige tõsisemalt kannatavad isikud kannatavad imikueas käte ja jalgade selgroo tursete käes
2. Kaela kukla paistetust võib aeg-ajalt täheldada ka haigestunud imikutel
3. Kahepoolne kaelarihm
4. Lühike kasv
5. Lai rind ja laia vahega nibud
6. Aordi koarktatsioon
7. Streak munasarjad, viljatus ja amenorröa
8. Pigmenteerunud nevi

   

   Joonis 02: 45, X karüotüüp

Millised on Klinefelteri ja Turneri sündroomi sarnasused?

• Mõlemad seisundid on tsütogeensed häired, mis hõlmavad sugukromosoome.

Mis vahe on Klinefelteri ja Turneri sündroomi vahel?

Klinefelteri sündroom vs Turneri sündroom
Klinefelteri sündroomi määratletakse kui meeste hüpogonadismi, mis ilmneb kahe või enama X-kromosoomi ja kahe või enama Y-kromosoomi korral.	Turneri sündroom on X-kromosoomi täielik või osaline monosoomia, mida iseloomustab fenotüüpsetel naistel peamiselt hüpogonadism.
Karüotüüp
Klinefelteri sündroom on trisoomia ja kõige sagedamini seotud karüotüüp on 47, XXY.	Turneri sündroom on monosoomia ja seda seostatakse kõige sagedamini karüotüübiga 45, X.
Sugu mõjutatud
Klinefelteri sündroom põhjustab meeste hüpogonadismi.	Turneri sündroom põhjustab naiste hüpogonadismi. Definitsioon

Kokkuvõte - Klinefelteri vs Turneri sündroom

Kaks siin käsitletud geneetilist häiret on äärmiselt levinud seisundid. Peamine erinevus Klinefelteri ja Turneri sündroomi vahel on see, et Klinefelteri sündroom on trisoomia, samas kui Turneri sündroom on monosoomia. Nende varajasest diagnoosimisest võib abi olla põhihaigusest tulenevate tüsistuste ravis.

Pilt viisakalt:

1. Kasutaja “Inimese kromosoomidXXY01”: Kasutaja: Nami-ja - Omad tööd (avalikus omanduses) Commonsi Wikimedia kaudu
2. “45, X” (CC BY-SA 3.0) Commons Wikimedia kaudu

Viide:

1.Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas ja Nelson Fausto. Rabiinid ja Kotrani haiguse patoloogiline alus. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Trükk.