Väike Thalassemia vs Thalassemia Major
Talasseemia on geneetiline haigus, mis pärineb Vahemere piirkonnast ja tähendab “vere merd”. Talasseemia on haigus, mille põhjustajaks on muteerunud geenid, mis vastutavad hemoglobiini moodustamise eest meie vereringes. Selle tulemuseks on raske aneemia ja kannataja tuleb regulaarselt värskete pakendatud RBC-dega vereülekannet teha. Suur talasseemia on termin, mida kasutatakse selle haiguse all kannatava isiku jaoks, ja vähemtähtis talasseemia kasutatakse inimese jaoks, kes kannab muteeritud hemoglobiini geeni, kuid ei põe seda haigust.
Mis on Thalassemia major?
Suur talasseemia on seda haigust põdeva lapse seisund ja ellujäämiseks sõltub vereülekanne. On kaks geeni, mis vastutavad hemoglobiini moodustumise eest ja isegi kui üks on muteerunud, suudab teine talasseemia korral sünteesida hemoglobiini mõlemad need geenid on muteeritud, seega ei suuda keha hemoglobiini teha ja jääb sõltuvaks ülekantud RBC-st. Kuna nende RBC-de eluiga on lühike, tuleb raskekujulise talasseemia all kannatavale inimesele regulaarselt vereülekannet teha, et säilitada hemoglobiini tervislik tase.
Mis on Thalassemia väike?
Moll talasseemia kasutatakse nende inimeste jaoks, kelle hemoglobiini geen on muteerunud, kuid teine on täiesti terve. Sel juhul sünteesitakse hemoglobiini piisavas koguses, kuid pisut madalamal küljel kui inimesel, kelle hemoglobiini geenid on terved. Selliseid isikuid nimetatakse ka kandjateks, kuna nad kannavad talasseemia tunnust, kuid on muidu terved. Kui mõlemad abikaasa on talassemias alaealised, on neil 25% tõenäosus saada laps suureks talasseemiaks ja 50% tõenäosus alaealiseks talasseemiaks. Talasseemia alaealise staatus on väga oluline teada, kas peres on teadaolevaid raskekujulise talasseemia juhtumeid, kuna see võib ära hoida raske talasseemia all kannatava lapse sündi.
Väike Thalassemia vs Thalassemia Major • peamine talasseemia on tegeliku haiguse seisund ja alaealine talsseemia haiguse võimaliku möödumise staatus. • Talasseemiaga patsient sõltub kogu elu regulaarsest vereülekandest, kuna kuna väiksem talasseemia on terve inimene, kuid hemoglobiinisisaldus on pisut madalam. • Suur talasseemia on põhjustatud mõlema hemoglobiini geeni mutatsioonist, kuna vähemtähtis talasseemia on põhjustatud ühe geeni mutatsioonist. • Oluline on enne sündi sündiva lapse suure talasseemia esinemise ärahoidmine korralike testide abil, kuid alaealise talasseemia esinemine ei ole nii ohtlik.
|