Differkinome

Erinevus Von Willebrandi haiguse ja hemofiilia vahel

Tervis
Share

Peamine erinevus - Von Willebrandi tõbi vs hemofiilia
  

Von Willebrandi haigus ja hemofiilia on kaks haruldast hematoloogilist haigust, mis on enamasti tingitud hüübimisrajaga seotud erinevate komponentide puudulikkusest. Peamine erinevus Von Willebrandi haiguse ja hemofiilia vahel on see, Von Willebrandi tõve korral esineb Von Willebrandi faktori puudulikkus, hemofiilia korral aga kas VIII või IX faktori puudulikkus..

SISU

1. Ülevaade ja peamised erinevused
2. Mis on Von Willebrandi tõbi 
3. Mis on hemofiilia
4. Sarnasused Von Willebrandi haiguse ja hemofiilia vahel
5. Kõrvuti võrdlus - Von Willebrandi tõbi vs hemofiilia tabelina
6. Kokkuvõte

Mis on Von Willebrandi tõbi?

Von Willebrandi haigus on tingitud Von Willebrandi faktori kvantitatiivsest või kvalitatiivsest kõrvalekaldest. Sellest tulenevad VIII faktori puudused ja trombotsüütide ebanormaalsed funktsioonid on selle iseloomulikud tunnused. VWF kodeerimise eest vastutav geen asub 12. kromosoomis ja selle geeni mitmesugused mutatsioonid on VW haiguse põhjustajaks.

Von Willebrandi haiguse tüübid

VW haigusi on 3 peamist tüüpi:

  • 1. tüüp - see on VW haiguse autosomaalne domineeriv sort. VWF-il on osaline kvantitatiivne puudus
  • 2. tüüp - tüüpi VW haigus on ka autosoomselt domineeriv haigus, mida iseloomustab VWF kvalitatiivne kõrvalekalle
  • 3. tüüp - on retsessiivne pärand, mis on seotud peaaegu täieliku VWF-i puudulikkusega.

Joonis 01: hüübimistee

Märgid ja sümptomid

Märgid ja sümptomid varieeruvad sõltuvalt haiguse tüübist. 1. ja 2. tüübil on suhteliselt kerged sümptomid. Valdav kliiniline tunnus on nõrk trauma, ninaverejooks ja menorraagia. Hemarthroses võib esineda harva. 3. tüüpi haiguse korral võib patsiendil esineda tugev verejooks, kuid lihastes ja liigestes pole hemorraagiaid.

Ravi

Ravi sarnaneb kerge hemofiiliaga, ehkki sõltuvalt erinevatest kliinilistest tingimustest võib esineda muutusi. Desmopressiini kasutatakse tavaliselt alati, kui selleks on võimalus. Mõni plasmaplasmapõhine VIII faktori kontsentraat infundeeritakse patsiendile mõnikord.

Mis on hemofiilia?

Hemofiilia on hematoloogiline häire, mida näevad peaaegu eranditult mehed. Enamikul juhtudest on selle haiguse põhjuseks VIII hüübimisfaktori puudulikkus; sel juhul nimetatakse seda klassikaliseks hemofiiliaks või A-hemofiiliaks. Teine harvemini esinev hemofiilia vorm, mida nimetatakse B-hemofiiliaks, on tingitud IX hüübimisfaktori puudulikkusest..

Mõlemad tegurid päritakse läbi naiste kromosoomide. Järelikult on naise hemofiilia saamise võimalus äärmiselt väike, kuna on ebatõenäoline, et mõlemad nende kromosoomid muteeruvad samaaegselt. Naisi, kelle ainus üks kromosoom on puudulik, nimetatakse hemofiiliakandjateks.

Joonis 02: hemofiilia

Kliinilised tunnused

  • Raske hemofiilia (teguri kontsentratsioon on alla 1 IU / dL)

Seda iseloomustab spontaanne verejooks varasest elust tavaliselt liigestesse ja lihastesse. Kui seda ei ravita õigesti, võib patsient saada liigesedeformatsioone ja isegi halveneda.

  • Mõõdukas hemofiilia (teguri kontsentratsioon on vahemikus 1-5 RÜ / dl)

Seda seostatakse vigastusejärgse raske verejooksu ja juhuslike spontaansete veritsustega.

  • Kerge hemofiilia (teguri kontsentratsioon on üle 5 RÜ / dL)

Selles seisundis ei esine spontaanseid veritsusi. Verejooks ilmneb alles pärast vigastust või operatsioonide ajal.

Juurdlused

  • Protrombiini aeg on normaalne
  • APTT on suurenenud
  • VIII või IX faktori tase on ebanormaalselt madal

Ravi

  • Nende taseme normaliseerimiseks manustatakse VIII või IX faktori intravenoosset infusiooni

VIII faktori poolväärtusaeg on 12 tundi. Seetõttu tuleb seda sobiva taseme säilitamiseks manustada vähemalt kaks korda päevas. Teisest küljest piisab IX faktori infundeerimisest üks kord nädalas, kuna selle pikem poolestusaeg on 18 tundi.

Millised on sarnasused Von Willebrandi tõve ja hemofiilia vahel?

  • Mõlemad on hematoloogilised häired.
  • Mõlemad on tingitud geneetilistest mutatsioonidest asjaomastes geenides.

Milline on erinevus Von Willebrandi haiguse ja hemofiilia vahel?

Von Willebrandi haigus vs hemofiilia
Von Willebrandi haigus on tingitud Von Willebrandi faktori kvantitatiivsest või kvalitatiivsest kõrvalekaldest. Hemofiilia on hematoloogiline häire, mida näevad peaaegu eranditult mehed.
Mutatsioon
VWF-is on kvantitatiivne või kvalitatiivne kõrvalekalle. On puudus kas VIII faktorist, mis põhjustab hemofiiliat A, või IX faktorist, mis põhjustab hemofiiliat B
Tüübid
  • Tüüp 1 - see on VW haiguse autosoomselt domineeriv sort. VWF-il on osaline kvantitatiivne puudus
  • 2. tüüpi tüüpi VW haigus on ka autosoomselt domineeriv haigus, mida iseloomustab VWF kvalitatiivne kõrvalekalle
  • Tüüp 3 - esineb retsessiivne pärand, mis on seotud peaaegu täieliku VWF-i puudulikkusega.
 Kaks hemofiilia vormi on hemofiilia A ja B, mis tulenevad vastavalt VIII ja IX faktori puudulikkusest.
Sümptomid ja nähud
Sümptomid ja nähud varieeruvad sõltuvalt haiguse tüübist.

1. ja 2. tüübil on suhteliselt kerged sümptomid. Valdav kliiniline tunnus on nõrk trauma, ninaverejooks ja menorraagia. Hemarthroses võib esineda harva.

3. tüüpi haiguse korral võib patsiendil esineda tugev verejooks, kuid lihastes ja liigestes pole hemorraagiaid.

 Raske hemofiilia (teguri kontsentratsioon on alla 1 IU / dL)

Seda iseloomustab spontaanne verejooks varasest elust tavaliselt liigestesse ja lihastesse. Kui seda ei ravita õigesti, võib patsient saada liigesedeformatsioone ja isegi halveneda.

Mõõdukas hemofiilia (teguri kontsentratsioon on vahemikus 1-5 RÜ / dl)

Seda seostatakse vigastusejärgse raske verejooksu ja juhuslike spontaansete veritsustega.

Kerge hemofiilia (teguri kontsentratsioon on üle 5 RÜ / dL)

Selles seisundis ei esine spontaanseid veritsusi. Verejooks ilmneb alles pärast vigastust või operatsioonide ajal.
Ravi
Ravi sarnaneb kerge hemofiiliaga, ehkki sõltuvalt erinevatest kliinilistest tingimustest võib esineda muutusi.

Desmopressiini kasutatakse tavaliselt alati, kui selleks on võimalus.

Mõni plasmakontsentratsioon VIII faktori kontsentratsioonist infundeeritakse patsiendile mõnikord.

 Nende taseme normaliseerimiseks manustatakse VIII või IX faktori intravenoosset infusiooni.

VIII faktori poolväärtusaeg on 12 tundi. Seetõttu tuleb seda sobiva taseme säilitamiseks manustada vähemalt kaks korda päevas.

Teisest küljest piisab IX faktori infundeerimisest üks kord nädalas, kuna selle pikem poolestusaeg on 18 tundi.

Kokkuvõte - Von Willebrandi tõbi vs hemofiilia

Von Willebrandi haigus ja hemofiilia on kaks verejooksu häiret, mis on põhjustatud geneetilistest mutatsioonidest. Von Willebrandi haiguse põhjuseks on Von Willebrandi faktori puudulikkus, samas kui hemofiilia põhjustab VIII või IX faktori puudulikkus. Von Willebrandi haiguse ja hemofiilia vahel on märkimisväärne erinevus, ehkki neil on mõned ühised jooned.

Viide:

1. Kumar, Parveen J. ja Michael L. Clark. Kumar & Clarki kliiniline meditsiin. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

Pilt viisakalt:

1. Joa D “Koagulatsioon täis” - Enda töö (CC BY-SA 3.0) Commons Wikimedia kaudu
2. Hemofiilia 02 - Riiklik südame kopsu ja vere instituut (NIH) - Riiklik südame kopsu ja vere instituut (NIH) (avalik vald) Commonsi Wikimedia kaudu

Tervis
×