Kromosoomaberratsiooni ja geenimutatsiooni erinevus

Peamine erinevus - kromosoomaberratsioon vs geenimutatsioon
 

Kromosoomid on kindlad struktuurid, mis koosnevad pikkadest DNA ahelatest. Rakus on 46 kromosoomi 23 paaris. Kromosoom sisaldab tuhandeid geene. Geen on kromosoomi spetsiifiline piirkond või spetsiifiline DNA fragment, millel on valgu sünteesimiseks geneetiline kood. Sellel on ainulaadne DNA järjestus. Kromosoomid ja geenid määravad inimese geneetilise teabe. Seetõttu on väga oluline hoida need puutumata ja täpsed. Kuid mitmel põhjusel võivad kromosoomid ja geenid muteeruda, mis võib põhjustada mitmesuguseid haigusseisundeid. Kromosoomaberratsioon on kromosoomi arvu ja struktuuri ebanormaalne seisund, mis põhjustab tüsistusi. Geenimutatsioon on geeni DNA järjestuse püsiv muutmine. Peamine erinevus kromosomaalse aberratsiooni ja geenimutatsiooni vahel on see kromosoomaberratsioon viitab kromosoomi arvu või struktuuri muutusele samas geenimutatsioon on geeni järjestuse muutmine, mis võib põhjustada muutusi geneetilises koodis. Kromosoomaberratsioon viitab alati muutusele kromosoomi suures segmendis, mis sisaldab rohkem kui ühte geenipiirkonda.

SISU
1. Ülevaade ja peamised erinevused
2. Mis on kromosomaalne aberratsioon
3. Mis on geenimutatsioon
4. Kõrvuti võrdlus - kromosoomaberratsioon vs geenimutatsioon
5. Kokkuvõte

Mis on kromosomaalne aberratsioon?

Kromosoomid on niiditaolised struktuurid, mis pakuvad DNA-järjestuste kujul ruumi tuhandetele geenidele. Erinevatel organismidel on spetsiifiline kromosoomi arv ja struktuur. Kromosoomide tervik esindab organismi geneetilist teavet. Seetõttu on kromosoomide arv ja struktuur väga olulised. Kui kromosoomi arv ja struktuur muutuvad, nimetatakse seda a-ks kromosoomi aberratsioon, kromosoomi anomaalia, kromosoomi anomaalia või kromosoomi mutatsioon. See võib ilmneda kromosoomi osa kaotuse, suurenemise või ümberkorraldamise või puuduvate või täiendavate täielike kromosoomide tõttu. Need kromosomaalsed kõrvalekalded kanduvad üle ka järgmistele põlvkondadele (järglastele).

Kromosoomaberratsiooni tüübid

Kromosoomaberratsioone on neli peamist tüüpi - deletsioon, dubleerimine, inversioon ja translokatsioon.

Kustutamine - Kui suur kromosoomi segment on kadunud, nimetatakse seda deletsiooniks.

Kopeerimine - Kui kromosoomi segmenti korratakse kaks korda, nimetatakse seda dubleerimiseks.

Ümberpaigutamine - Kui üks kromosoomi segment kantakse üle mittehomoloogilisse kromosoomi, siis nimetatakse seda translokatsiooniks.

Inversioon - Kui kromosoomi segmenti muudetakse 180 ° juures⁰ pöörlemine, seda nimetatakse ümberpööramiseks.

Kõik need muutused põhjustavad muutusi puutumatus kromosoomi struktuuris ja organismi üldises geneetilises tasakaalus.

Numbrilised kromosoomaberratsioonid tekivad enamasti meioosile või mitoosile järgnenud rakkude jagunemisvigade tõttu. Kromosoomide mitte eraldamine on peamiseks põhjuseks sugurakkude ja järglaste kromosoomide ebanormaalsele arvule. Seda olukorda nimetatakse aneuploidsuseks (ebanormaalse arvu kromosoomide esinemine). Mõnedes sugurakkudes toodetakse puuduvaid kromosoome, samas kui mõnel sugurakul on täiendavaid kromosoome. Mõlemad juhtumid loovad järglasi ebatavalise arvu kromosoomidega. Kui muutused toimuvad munarakkudes või seemnerakkudes, edastatakse need kõrvalekalded igasse keharakku.

Kromosoomianomaaliad võivad juhtuda juhuslikult või olla päritavad vanematelt. Nende anomaaliate päritolu saab tuvastada kromosoomiuuringutega nii väikelastel kui ka vanematel.

Joonis 01: Kromosoomaberratsioonid

Mis on geenimutatsioon?

Geen on kromosoomil asuv DNA-järjestuse spetsiifiline piirkond, mis kodeerib konkreetset valku. Geeni DNA järjestuse püsivat muutmist tuntakse geenimutatsioonina. Spetsiifiline DNA järjestus tähistab selle valgu unikaalset geneetilist koodi. Isegi ühe aluspaari asendamine võib muuta geeni geneetilist koodi, mis võib lõppkokkuvõttes toota erinevat valku. Neid tuntakse punktmutatsioonidena ja see on geenimutatsioonide levinum tüüp. On kolme tüüpi punktmutatsioone, mida nimetatakse vaikseks mutatsiooniks, missense mutatsiooniks ja nonsense mutatsiooniks.

Geenimutatsioonid võivad tekkida ka alusepaaride sisestamise või deletsiooni tõttu algsest geenijärjestusest. Need mutatsioonid on eluliselt vajalikud tänu nende võimele muuta matriitsi DNA-d ja nihutada lugemisraami, mis otsustab valgu aminohappejärjestuse.

Geenimutatsioonide tüübid

On kahte tüüpi geenimutatsioone, mida nimetatakse pärilikkuse mutatsioonideks ja omandatud mutatsioonideks.

Pärilikkuse mutatsioonid päritakse vanemalt järeltulijatele. Need mutatsioonid asuvad vanemate sugurakkudes nagu munarakud ja seemnerakud. Seetõttu nimetatakse neid idutee mutatsioonid. Kui mängud viljastuvad, võtab zygote geenimutatsioonid ja kandub edasi järglaste keha igasse rakku.

Omandatud mutatsioonid esinevad inimese elu teatud rakkudes või teatud perioodil. Need on peamiselt põhjustatud keskkonnateguritest nagu UV-kiirgus, toksilised kemikaalid jne ja esinevad enamasti somaatilistes rakkudes. Seega ei kanta omandatud mutatsioone järgmisele põlvkonnale.

Joonis 02: UV-kiirgusest tingitud geenimutatsioon

Mis vahe on kromosomaalse aberratsiooni ja geenimutatsiooni vahel?

Kromosoomaberratsioon vs geenimutatsioon
Kromosoomaberratsioon on mis tahes muutus kromosoomide arvus ja struktuuris organismis.	Geenimutatsioon on muutus, mis toimub geeni DNA alusjärjestuses.
Kromosoomide koguarvu muutused
Kromosoomaberratsioon võib muuta kromosoomide koguarvu organismis	Geenimutatsioon ei põhjusta muutusi organismi kromosoomide koguarvus.
Kaal
Kromosoomaberratsioon võib hõlmata paljusid geenimuutusi.	Geenimutatsioon viitab tavaliselt ühe geeni muutmisele.
Kahju
Kromosomaalse aberratsiooni tagajärjel tekkinud kahjustused on geenimutatsioonidega võrreldes ulatuslikud.	Nukleotiidikahjustus on kromosoomaberratsiooniga võrreldes väike. Kuid see võib põhjustada tõsiseid terviseprobleeme.

Kokkuvõte - kromosoomaberratsioon vs geenimutatsioon

Geenid on spetsiifilised DNA segmendid, mis koosnevad unikaalsetest alusjärjestustest kromosoomides. Ühes kromosoomis on tuhandeid geene. Geeni alusjärjestust saab muuta mitmesuguste tegurite mõjul. Mis tahes muutusi geeni aluspaaride järjestuses nimetatakse geenimutatsiooniks. Geenimutatsiooni tulemuseks on erinev valk, kui see kodeerib. Kromosoomaberratsioon viitab organismi kromosoomide arvulisele või struktuurilisele muutusele. Numbrilised kõrvalekalded põhjustavad inimestel mitmesuguseid sündroomi. Struktuurilised hälbed on peamiselt tingitud kustutamistest, dubleerimistest, inversioonidest ja translokatsioonidest. Kromosoomi kõrvalekalde või mutatsiooni ajal muutub suur osa kromosoomist, sealhulgas paljud geenid. See on erinevus kromosomaalse aberratsiooni ja geenimutatsiooni vahel.

Viited
1. “Mis on geenimutatsioon ja kuidas mutatsioonid tekivad? - Geneetika kodu viide. ” USA Riiklik Meditsiiniraamatukogu. Riiklikud terviseinstituudid, n.d. Võrk. 22. mai 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
2. “Kromosoomaberratsioonide 4 peamist tüüpi (1594 sõna).” TeieArticleLibrary.com: järgmise põlvkonna raamatukogu. N.p., 23. veebruar 2014. Veeb. 22. mai 2017.

Pilt viisakalt:
1. „Kromosomaalsete aberratsioonide skemaatiline illustratsioon”, autorid Philippe Hupé - Emmanuel Barillot, Laurence Calzone, Philippe Hupé, Jean-Philippe Vert, Andrei Zinovjev, vähi arvutisüsteemid, Chapman ja Hall / CRC matemaatiline ja arvutusbioloogia, 2012 (CC BY- SA 3.0) Commonsi Wikimedia kaudu 
2. “DNA UV-mutatsioon” tuletisteose järgi: Mouagip (talk) DNA_UV_mutation.gif: NASA / David HerringSee vektorgraafika pilt loodi Adobe Illustratoriga. - DNA_UV_mutation.gif (üldkasutatav) Commonsi Wikimedia kaudu