Geneetiliste uuringutega uuritakse, kuidas omadused kanduvad genoomide kaudu ühelt põlvkonnalt järgmisele põlvkonnale. Tsütogeneetika ja molekulaargeneetika on kaks geeniuuringute alamharu, milles uuritakse kromosoome ja geene. Peamine erinevus tsütogeneetika ja molekulaargeneetika vahel on see tsütogeneetika on kromosoomide arvu ja struktuuri uurimine mikroskoopilise analüüsi abil, samas kui molekulaargeneetika on geenide ja kromosoomide uurimine DNA molekuli tasemel, kasutades DNA tehnoloogiat.
SISU
1. Ülevaade ja peamised erinevused
2. Mis on tsütogeneetika
3. Mis on molekulaargeneetika
4. Võrdlus kõrvuti - tsütogeneetika vs molekulaargeneetika
5. Kokkuvõte
Kromosoomid on rakkudes pärilikkuse edasiviiv jõud. Need sisaldavad kogu organismi geneetilist teavet, mis päritakse vanemalt järeltulijale. Kromosoomide arvu ja struktuuri mis tahes muutused põhjustavad sageli geneetilise teabe muutusi, mis lähevad edasi järglastele. Seega on kliiniliste geneetika- ja molekulaaruuringute käigus oluline teave rakus leiduvate tervete kromosoomide ja kromosoomianomaaliate kohta. Kromosomaalsed kõrvalekalded tekivad tavaliselt raku jagunemise ajal ja kanduvad üle uude rakku.
Kromosoomid koosnevad DNA-st ja valkudest. Seetõttu võivad kromosoomide muutused häirida valkude kodeeritud geene, mille tulemuseks on valed valgud. Need muutused põhjustavad geneetilisi haigusi, sünnidefekte, sündroome, vähki jne. Kromosoomide ja nende muutuste uuringud kuuluvad termini tsütogeneetika alla. Seetõttu võib tsütogeneetikat määratleda kui geneetika haru, mis tegeleb raku kromosoomide arvu, struktuuri ja funktsionaalsete muutuste analüüsiga. Tsütogeneetilises analüüsis kasutatakse erinevaid tehnikaid järgmiselt.
Tsütogeneetilised uuringud näitavad kromosoomide arvu ja struktuuri erinevusi. Tsütogeneetilist analüüsi tehakse tavaliselt raseduse ajal, et teha kindlaks, kas lootel on kromosomaalsete anomaaliate korral ohutu. Normaalne inimese rakk sisaldab 22 autosomaalset kromosoomipaari ja ühte sugukromosoomi paari (kokku 46 kromosoomi). Rakus võib esineda ebanormaalne arv kromosoome; seda olekut nimetatakse aneuploidsuseks. Inimestel on Downi sündroom ja Turneri sündroom tingitud kromosoomide arvulisest anomaaliast. 21. kromosoomi tromüoom põhjustab Downi sündroomi ja ühe sugukromosoomi puudumine põhjustab Turneri sündroomi. Karüotüpiseerimine on üks selliseid tsütogeneetilisi tehnikaid, mis tuvastavad ülalnimetatud sündroomid inimesel.
Tsütogeneetilised uuringud pakuvad väärtuslikku teavet ka paljunemisprobleemide aruteluks, haiguste diagnoosimiseks ja mõne haiguse (leukeemia, lümfoom ja kasvajad) raviks jne..
Joonis 01: Downi sündroomi karüotüüp
Molekulaargeneetika viitab geenide struktuuri ja funktsioonide uurimisele molekulaarsel tasemel. See tegeleb organismi kromosoomide ja geeniekspressioonide uurimisega DNA tasemel. Geenide tundmine, geenide variatsioonid ja mutatsioonid on olulised haiguse mõistmiseks ja raviks ning arengubioloogia jaoks. Geenide DNA järjestusi uuritakse molekulaargeneetikas. Järjestuse variatsioonid, järjestuste mutatsioonid, geenide paiknemine on hea teave indiviidide vahelise geneetilise variatsiooni tuvastamiseks ja haiguse erinevateks tuvastamiseks.
Molekulaargeneetika tehnikateks on amplifikatsioon (PCR ja kloonimine), geeniteraapia, geeniekraanid, DNA ja RNA eraldamine ja tuvastamine jne. Kõigi nende tehnikate abil viiakse geenide uuringud läbi geenide struktuuriliste ja funktsionaalsete variatsioonide mõistmiseks kromosoomides. molekulaarsel tasemel. Inimese genoomi projekt on molekulaargeneetika märkimisväärne tulemus.
Joonis 2: molekulaargeneetika
Tsütogeneetika vs molekulaargeneetika | |
Tsütogeneetika on kromosoomide uurimine mikroskoopiliste tehnikate abil. | Molekulaargeneetika on geenide uurimine DNA tasemel, kasutades DNA tehnoloogilisi meetodeid. |
Tehnika | |
Selles valdkonnas kasutatakse tehnikaid karüotüpiseerimine, FISH, aCGH jne. | Siin kasutatakse DNA eraldamist, DNA amplifitseerimist, geenide kloonimist, geeniekraane jne. |
Tsütogeneetika ja molekulaargeneetika on geneetika kaks alamvaldkonda, mis uurivad kromosoome ja geene. Erinevus tsütogeneetika ja molekulaargeneetika vahel seisneb nende fookuses; tsütogeneetika on raku kromosoomide numbriliste ja struktuuriliste variatsioonide uurimine, samas kui molekulaargeneetika on kromosoomide geenide uurimine DNA tasemel. Mõlemad valdkonnad on olulised geneetiliste haiguste, diagnoosimise, ravi ja evolutsiooni mõistmiseks.
Viide:
1. “Mis on tsütogeneetika?” Corielli meditsiiniliste uuringute instituut. N.p., n.d. Võrk. 03. märts 2017
2. Li, Marilyn ja Daniel Pinkel. "Kliiniline tsütogeneetika ja molekulaarne tsütogeneetika." Zhejiangi ülikooli ajakiri. Teadus. B. Zhejiang University Press, veebruar 2006. Veeb. 03. märts 2017
3. Cavalli-Sforza, L. Luca ja Marcus W. Feldman. "Molekulaargeneetiliste lähenemisviiside rakendamine inimese evolutsiooni uurimisel." Loodusuudised. Looduskirjastusgrupp, 01. märts 2003. Veeb. 04. märts 2017
Pilt viisakalt:
1. “21 trisoomia - Downi sündroom”, USA energeetika osakonna inimgenoomi programmi autor. - (Avalik domeen) Commonsi Wikimedia kaudu
2. (Avalik domeen) Pixabay kaudu