Erinevus geneetilise testimise ja skriiningu vahel

võtme erinevus geneetilise testimise ja sõeluuringute vahel on see, et geenitestid tehakse üksikisikul, samas kui populatsiooni geneetilisi sõeluuringuid.

Geneetiline testimine ja sõeluuring on haiguse ennetamise kaks meetodit. Need meetodid aitavad hinnata geneetilise häire riski vastavalt indiviidil või populatsioonis. Seetõttu määrab geneetiline testimine pärast jäikade laborikatsete tegemist indiviidil geneetiliste häirete riski. Geneetiline sõeluuring kinnitab spetsiifilisi geneetilisi häireid kandva elanikkonna ohtu. Mõlemad meetodid kasutavad laborikatseid. Täpsemalt, rasedad naised läbivad need kaks protseduuri sagedamini.

SISU

1. Ülevaade ja peamised erinevused
2. Mis on geneetiline testimine
3. Mis on geneetiline skriinimine
4. Geneetilise testimise ja skriiningu sarnasused
5. Kõrvuti võrdlus - geneetiline testimine vs sõelumine tabelina
6. Kokkuvõte

Mis on geneetiline testimine?

Geneetiline testimine on laboratoorsete testide kasutamine geneetilise haiguse või geneetiliste defektide tekkeriski kindlakstegemiseks inimesel, kellel on selle haiguse perekonna ajalugu. Geneetiline testimine toimub ainult üksikisiku, mitte elanikkonna osas. See näitab konkreetse geneetilise haiguse põhjustava geeni olemasolu või puudumist.

Joonis 01: Geneetiline testimine

Kõik isikud, kellel on haiguse geeni kahtlus, võivad läbi viia geneetilise testimise ja kinnitavad seda. Enne geneetilist testimist võib ta siiski teha sõeluuringu ning tulemuste ja perekonna haigusloo põhjal võib ta minna geenitesti tegema. Näitena võib tsüstilise fibroosi taustal perekonda kuuluv inimene läbida geneetilise testimise, et tuvastada tsüstilist fibroosi põhjustava spetsiifilise geeni olemasolu. Geneetiline testimine hõlmab jäikaid diagnostilisi teste nagu mikrokiibid, karüotüpiseerimine, FISH jne.

Mis on geneetiline sõelumine?

Geneetiline sõeluuring on meditsiiniline test, mille käigus töötab elanikkond, et selgitada välja konkreetse geneetilise häire olemasolu võimalus teatud vanuserühmas või etnilises rühmas. See on elanikkonnapõhine sõeluuring. See ei toimi üksikisiku jaoks. Inimesed võivad olla asümptomaatilised. Kuid kui inimene soovib kinnitada teatud populatsioonis valitseva geneetilise häire saamise või mitte saamise riski, võib ta enne geneetilist testimist minna geeniuuringule. Geneetiline skriinimine kasutab diagnostiliste testide komplekti. Kuid need pole jäigad nagu geneetilise testimise puhul.

Joonis 02: Geneetiline skriinimine

Kui geneetiline skriinimine toimub kogu elanikkonna osas, on lihtne teada, millistel elanikkonna liikmetel on haiguse geenid ja millistel mitte ja millistel on suur risk jne. Näiteks sirprakuline haigus on Aafrika ameeriklaste poolt tõenäolisem. Seetõttu kasutavad nad geneetilist sõeluuringut, et teada saada selle konkreetse geeni olemasolu nende populatsioonis. Teine näide on see, et enamik rasedaid naisi läbib geneetilise sõeluuringu, et geneetilise sõeluuringu tulemuste põhjal otsustada, millist geenitesti teha. Geneetiline skriinimine hõlmab perekonna ajalugu, sünnieelseid sõeluuringuid, vastsündinute sõeluuringuid, M-CHAT sõeluuringuid autismi jaoks jne.

Millised on geneetilise testimise ja sõeluuringute sarnasused?

• Geneetiline sõeluuring ja geenitestid on terminid, mida rasedate naistega sünnieelses sõeluuringus sageli kohtab.
• Mõlemad protseduurid hõlmavad laboratoorsete testide kasutamist konkreetsete geenide olemasolu tuvastamiseks, mis võivad põhjustada geneetilisi häireid, seega väga olulisi geneetilisi protseduure.
• Geneetiline testimine ja skriinimine hõlmavad samu meditsiinilisi protseduure.
• Geneetilise sõeluuringu tulemuste põhjal saab otsustada, kas geneetiline testimine on vajalik.
• Mõlemad meetodid aitavad haigusi ära hoida.
• Geneetiline testimine ja skriinimine otsivad geenide olemasolu.

Mis vahe on geneetilisel testimisel ja skriinimisel??

Geneetiline testimine ja sõeluuring on geneetiliste haiguste kaks diagnostilist meetodit. Geneetiline test tehakse inimesele, et selgitada välja konkreetse haigust põhjustava geeni olemasolu, samal ajal kui populatsioonil tehakse geneetiline sõeluuring, et selgitada välja inimeste oht saada haigus selle haiguse põhjustava geeni omamisega. Seega võib geneetiline testimine viia ravi ja haiguste ennetamiseni, geneetiline sõeluuring aga testide ja seejärel ravini.

Allpool toodud infograafik sisaldab üksikasju geneetilise testimise ja tabeli kujul skriiningu erinevuse kohta.

Kokkuvõte - geneetiline testimine vs sõeluuring

Geneetilised testid ja sõeluuringud aitavad geneetilisi defekte ära tunda. Geneetilist testimist kasutatakse inimese geneetilise defekti skriinimiseks, samal ajal kui elanikkonnal tehakse geneetiline skriinimine, et teada saada, kes kannab geneetilist haigust ja kellel on suur risk seda saada. Lisaks hõlmab geenitestimine erinevaid kalleid diagnostilisi teste, samas kui geneetiline skriining hõlmab lihtsaid diagnostilisi teste, mis on tasuvad. See on erinevus geneetilise testimise ja sõeluuringute vahel.

Viide:

1. „Geneetiline testimine vs. geneetiline sõeluuring”. Bright Hub, 25. märts 2011. Saadaval siin  
2. „Geneetiline sõeluuring”. Egiptuse ajakiri Medical Human Genetics, Elsevier. Saadaval siin 

Pilt viisakalt:

1. mcmurryjulie (CC0) pixabay kaudu ”2316642”
2. “Autorecessive” autor: Kasutaja: Cburnett - Enda töö Inkscape'is (CC BY-SA 3.0) Commonsi Wikimedia kaudu