Erinevus genoomi ja eksome vahel

Peamine erinevus - genoom vs eksome
 

Inimgenoomi projekt, mis algas 1911. aastal, oli tänapäevase geneetika ajaloos revolutsioon, mis andis aluse paljudele analüütilistele meetoditele geneetilise diagnoosi ja geeniteraapia osas. Inimgenoomi projekt oli USA-s asuv koostööprogramm, mille eesmärk oli inimeste kõigi geenide täielik kaardistamine ja mõistmine. Selle uurimisprojekti põhjal töötati välja mõisted Geenivaramu, Intron ja Exon. Genoom on organismi täielik geenide komplekt, mis moodustab kõik selles konkreetses organismis esinevad geenid, arvestades, et Exome on organismides esinevate eksonide täielik komplekt, mis moodustab konkreetses liikis esinevate geenide kõik kodeerivad piirkonnad. See on peamine erinevus genoomi ja eksome vahel.

SISU

1. Ülevaade ja peamised erinevused
2. Mis on genoom
3. Mis on Exome
4. Geenivaramu ja eksoomi sarnasused
5. Kõrvuti võrdlus - genoom vs eksome tabelina
6. Kokkuvõte

Mis on genoom?

Genoom viitab kogu geneetiliste juhiste komplektile, mida talletatakse organismis või liikis desoksüribonukleiinhapete (DNA) geenide või spetsiifiliste järjestustena. Iga genoom sisaldab kogu teavet, mis on vajalik konkreetse organismi kasvu, arengu ja muude funktsionaalsete tegevuste jaoks. Genoom koosneb DNA-st, mis asub eukarüootide tuumas ja prokarüootide tsütoplasmas.

Inimese genoomi geneetilised koodid koosnevad 3,2 miljardist aluse DNA-st, mis koosneb nelja tüüpi nukleotiididest: adeniin, guaniin, tsütosiin ja tümiin. Nende nelja aluse erinevad järjestikused järjestused määratlevad konkreetse geeni ainulaadsuse. Eukarüootne genoom hõlmab nii tuuma-DNA kui ka mitokondriaalset DNA-d. Seega on see ainulaadne kombinatsioon organismiti erinev ja inimese genoom on oma olemuselt ainulaadne ning võib diagnostiliselt olla sõrmejälg.

Joonis 01: Inimgenoomi projekt

Esimene genoom, mis sekveneeriti ja tuvastati, oli Escherichia coli; hiljem analüüsiti pärmi, algloomaid ja taimegenoome. Inimese genoomi järjestamine võttis selle lõpuleviimiseks paar aastakümmet. Inimese genoom sisaldab umbes 3 200 000 000 nukleotiidi, umbes 30 000 kuni 40 000 geeni, mis kodeerivad ja mitte kodeerivad geene, ning see on kompaktselt pakitud 23 kromosoomi paari, mis kannavad pakitud DNA-d, mis toimib geneetiliselt määravatena. See geenipakend on tihedalt keerdunud DNA spiraalsete struktuuride ja valkudega seotud kompleksi moodustumise tulemus, mis vähendab DNA hõivatud pikkust selle mittekompaktses faasis.

Mis on Exome?

Exome on genoomi alamhulk, mis koosneb ainult konkreetse organismi geenide kodeerimispiirkondadest. Geenide kodeerivaid piirkondi nimetatakse eksoniteks ja need on teatud tüüpi geenid, mis transkribeeritakse mRNA-sse ja transleeritakse seejärel aminohappejärjestusteks, andes funktsionaalseid ja struktuurilisi valke. Eukarüootides tehtud transkriptsioonijärgsete modifikatsioonide käigus eemaldatakse mittekodeerivad piirkonnad intronid ja eksonid ühendatakse. Seda tehakse protsessiga, mida nimetatakse RNA splaissinguks. Prokarüootides pole introne või on neid vähem; seega ei ole RNA splaissimine vajalik. Seega tuleks konkreetse organismi eksoomi tekitamiseks ekstraheerida küps RNA ja seejärel sünteesida komplementaarset DNA, kasutades pöördtranskriptaasi ensüümi.

Joonis 02: Exome

Kõigi meie geenide eksonid moodustavad umbes 1,5% genoomist ja sisaldavad ainult umbes 3 megabaasi, kuna eksoom moodustab väikese osa kogu genoomist. Eksoomi järjestamine on odavam ja kiirem kui kogu genoom. Exome analüüs annab olulist teavet organismi funktsionaalsete omaduste kohta ja eksomis tuvastatud mutatsioonid on otseselt seotud kliinilise ilminguga.

Millised on genoomi ja eksoomi sarnasused??

• Genoom ja eksoom koosnevad organismi geenide komplektist.
• Mõlemad sisaldavad nelja peamist nukleotiidi alust; Adeniin, guaniin, tsütosiin ja tümiin.
• Genoom ja eksoom on kondenseerunud kromosoomideks ja paigutatud väga kompaktselt.
• Nii genoomi kui ka eksome järjestamist saab teostada jaotises in vitro.
• Genoom ja eksome on abiks geneetiliste mutatsioonide analüüsimisel, mis võivad olla geneetiliste haiguste ja muude mittenakkuslike haiguste ning ainevahetuse tasakaalustamatuse põhjuseks.

Mis vahe on genoomil ja eksomeel??

Genoom vs Exome
Geneetiliste juhiste komplekt, mida salvestatakse geenide või DNA järjestustena konkreetses organismis või liikis, on genoom.	Geenivaramu alamhulka, mis koosneb ainult konkreetse organismi kodeerivatest geenidest, nimetatakse eksoomiks.
Suurus
Genoom on suur, umbes 3 200 000 000 nukleotiidi.	Eksoom on väike, umbes 3 000 000 nukleotiidi (1% genoomist).
Koostis
Genoom koosneb kogu DNA sisaldusest, sealhulgas nii kodeeriv kui ka mittekodeeriv piirkond.	Exome sisaldab ainult kogu DNA kodeerivaid piirkondi, mida nimetatakse eksoniteks.
Järjestus
Genoomi sekveneerimisel saab kasutada lihtsaid meetodeid, näiteks Sangeri sekveneerimine.	Eksomeerimise järjestamiseks on vaja keerukaid meetodeid, mis hõlmavad küpse mRNA pöördtranskriptsiooni.

Kokkuvõte - genoom vs eksome

Genoom on organismis esineva DNA täielik komplekt. Exome on genoomi osa, mis hõlmab ainult kogu geenikomplekti eksoone. See on põhiline erinevus genoomi ja eksoomi vahel. Nii genoomi kui ka eksoomi analüüs on eelseisv teaduse valdkond ja seda kasutatakse rekombinantse DNA tehnoloogiates palju organismis esinevate geenide analüüsimiseks ja geenidega manipuleerimise meetodite väljatöötamiseks, et neid saaks kasulikul viisil kasutada.

Laadige alla genoomi vs Exome'i PDF-versioon

Selle artikli PDF-versiooni saate alla laadida ja seda võrguühenduseta otstarbel kasutada tsitaatide märkuse kohaselt. Laadige siit alla PDF-versioon. Erinevus genoomi ja Exome'i vahel

Viited:

1. “Ülevaade inimese genoomi projektist”. Riiklik inimese genoomi uuringute instituut (NHGRI), saadaval siin. Juurdepääs 30. augustil 2017.
2. Brown, Terence A. “Inimese genoom.” Genoomid. 2. trükk., USA Riiklik Meditsiiniraamatukogu, 1. jaanuar 1970, saadaval siit. Juurdepääs 30. augustil 2017.
3. “Crowdsourcing ravib teie tingimustel.” Genos, saadaval siit. Juurdepääs 30. augustil 2017.

Pilt viisakalt:

1. “Inimese genoomi projekti ajajoon (26964377742)”, mille autor on Riiklik inimgenoomi uurimisinstituut (NHGRI) Bethesdast, MD, USA - Inimgenoomi projekti ajajoon (CC BY 2.0) Commonsi Wikimedia kaudu