Mendeli ja kromosoomi häirete erinevus

Peamine erinevus - mendelilised vs kromosomaalsed häired
 

DNA on nukleiinhape, mida kasutatakse enamiku elusorganismide geneetilise teabe säilitamiseks. Pärimise ajal voolab geneetiline teave vanemalt järeltulijani. DNA molekul on tihedalt jaotatud kromosoomideks, mis kannavad tuhandeid geene. Iga geen koosneb kahest alleelist, mis on saadud mõlemalt vanemalt. Geneetilised häired on põhjustatud organismi geneetilise teabe muutumisest. Selle põhjuseks võivad olla kromosomaalsed kõrvalekalded või geenide (alleeli) kõrvalekalded. Mendeli häired on alleelsed kõrvalekalded, mis põhjustavad organismides geneetilisi haigusi, mis tulenevad pärimisest vanemalt järglastele. Kromosomaalsed häired on kromosoomide arvulised ja struktuurilised kõrvalekalded, mis põhjustavad puuduliku sünapsi ja disjunktsiooni tõttu geneetilisi haigusi. See on peamine erinevus mendeli ja kromosoomi häirete vahel.

SISU
1. Ülevaade ja peamised erinevused
2. Mis on kromosomaalsed häired
3. Mis on Mendeli häired
4. Kõrvuti võrdlus - Mendeli ja kromosoomi häired
5. Kokkuvõte

Mis on kromosomaalsed häired?

Kromosoom on DNA keermesarnane struktuur. See asub elusorganismide tuumas. Mõni organism koosneb väikesest arvust kromosoomidest, teistel aga suhteliselt palju kromosoome. Inimestel on kokku 46 kromosoomi, mis on paigutatud 23 paari. Kromosoomid koosnevad DNA järjestustest ja DNA järjestused iseloomustatakse geenideks. Geen on osa kromosoomist, millel on spetsiifilise valgu määramiseks selge nukleotiidijärjestus. Kromosoomid on tõesti olulised, kuna need sisaldavad kogu organismi geneetilist teavet. Seega mõjutavad kromosomaalne struktuur, koostis ja arv organismide geneetilise teabe sisu.

Kromosomaalsed häired tähistavad mis tahes ebanormaalseid seisundeid organismi kromosoomides. Need põhjustavad muutusi organismide geneetilise teabe koguses või paigutuses, põhjustades kehasüsteemide kasvu, arengut ja funktsioone. Need tekivad siis, kui kromosoomide arv (numbriline aberratsioon) või struktuur (struktuurne aberratsioon) on muutunud. Kromosoomi füüsikaline struktuur muutub struktuurse aberratsiooni korral. Selle põhjuseks on mitu põhjust, näiteks deletsioonid, dubleerimised, sisestused, inversioonid, translokatsioonid jne. Need muutused põhjustavad erinevaid haigusseisundeid, näiteks sünnidefekte, raseduse kaotust, vaimset alaarengut, viljakuse riski jne. Downi sündroom, Klinefelteri sündroom ja Turneri sündroom on tavalised sündroomid, mis on põhjustatud kromosoomide arvulisest kõrvalekaldest. Cri-du-chat sündroom ja mitmed muud sündroomid on põhjustatud kromosoomide struktuuriliste kõrvalekallete tõttu.

Karüotüüpimine on võtmemeetod, mida kasutatakse kromosomaalsete häirete tuvastamiseks. See paljastab teabe kromosoomide suuruse, tsentromeeri positsiooni ja ribade kujunemise kohta. Inimestel võib kromosomaalsete häirete tuvastamiseks teha ka vereanalüüsi, sünnieelseid teste ja FISH tsütogeneetilisi uuringuid..

Joonis 01: Üksikud kromosomaalsed häired

Mis on Mendeli häired?

Kromosoomis on tuhandeid geene kogu selle pikkuses. Geenil on kaks alleeli, mis tähistavad geeni saite kromosoomipaarides. Neid lookusi tuntakse alleelidena ja nad paiknevad homoloogilises kromosoomi paaris. Iga vanem lisab selle alleelipaari jaoks ühe alleeli, nagu on kirjeldatud Mendeli pärandis. Haigused võivad olla põhjustatud kromosoomide ühe või mitme geeni mutatsioonidest, ehkki kromosoomi struktuur ja arv on normaalsed. Need mutatsioonid tekivad alleelide alusjärjestuse muutmise tõttu. Neid pärandab uus põlvkond ja need võivad põhjustada puudulikke järglasi. Neid alleelseid kõrvalekaldeid nimetatakse Mendeli häireteks ja need võivad põhjustada evolutsioonilisi muutusi uutes liikides.

Neid alleelseid kõrvalekaldeid saab perekonnas tuvastada põlvnemisanalüüsi abil, kuna need häired kanduvad vanematelt järglastele. Mendeeli häirete näideteks on värvipimedus, hemofiilia, tsüstiline fibroos, talasseemia, sirprakuline aneemia..

Joonis 02: Mendeli häire

Mis vahe on Mendeli ja kromosoomi häiretel??

Mendelian vs kromosomaalsed häired
Mendeli häired on alleelsete kõrvalekallete põhjustatud geneetilised haigused.	Kromosomaalsed häired on geneetilised haigused, mis on põhjustatud kromosoomide ebanormaalsest arvust ja struktuurist.
Põhjused
Need on tingitud geenide mutatsioonidest.	Need on tingitud puudulikust sünapsist ja lahutamisest rakkude jagunemise ajal.
Edastamine järgmisele põlvkonnale
Need häired kanduvad järglastele.	Need häired võivad üle minna järgmisele põlvkonnale.

Kokkuvõte - Mendelian vs kromosomaalsed häired

Geneetilised häired tekivad geenide ja kromosoomide kõrvalekallete tõttu. Alleelsete kõrvalekallete tõttu põhjustatud geneetilisi haigusi tuntakse Mendeli häiretena ja need päritakse vanemalt järeltulijateni. Geneetilisi häireid, mis tekivad kromosomaalsete kõrvalekallete tõttu, nimetatakse kromosoomihäireteks ja need võivad olla järeltulijatele pärandatud või mitte. Kromosomaalsed häired tekivad enamasti rakkude jagunemise ajal ja kipuvad piirduma konkreetse inimesega. See on erinevus Mendeli ja kromosoomi häirete vahel.

Viide:
1.Schoumans, J. ja C. Ruivenkamp. "Laboratoorsed meetodid kromosomaalsete kõrvalekallete tuvastamiseks." Meetodid molekulaarbioloogias (Clifton, N.J.). USA Riiklik Meditsiiniraamatukogu, n.d. Võrk. 30. aprill 2017
2. Kromosomaalsete kõrvalekallete tsütogeneetilised testid. Kromosomaalsete kõrvalekallete tsütogeneetilised testid Ida-Biotech Dubai. N.p., n.d. Võrk. 30. aprill 2017.

Pilt viisakalt:
1. Richard Wheeler (Zephyris) “Üksiku kromosoomi mutatsioonid” Vektorversioon: NikNaks - Fail: Üksiku kromosoomi mutatsioonid.png. (CC BY-SA 3.0) Commonsi Wikimedia kaudu
2, “Autoretsessiivne” (CC BY-SA 2.0) Commonsi Wikimedia kaudu