DNA-d mõjutavad pidevalt mitmesugused tegurid, sealhulgas sisemine ja keskkondlik päritolu. DNA kahjustused ja mutatsioonid on kaks sellist muutust, mis toimuvad DNA-s. Mutatsiooni defineeritakse kui aluse muutust DNA järjestuses. Ensüümid ei suuda mutatsioone ära tunda ja parandada. Muteerunud geenide tulemuseks on erinevad aminohapete järjestused, mis toodavad valesid valguprodukte. Mutatsioone põhjustavad nukleotiidide sisestamine, nukleotiidide kustutamine, nukleotiidide inversioon, nukleotiidide dubleerimine ja nukleotiidide ümberkorraldamine DNA-s. Mutatsioonid pärinevad DNA replikatsioonist või erinevate keskkonnategurite, näiteks ultraviolettvalguse, sigaretisuitsu, radiatsiooni jne tagajärjel. Mutatsioone on erinevat tüüpi, näiteks punktmutatsioonid, kaadrivahetuse mutatsioonid, missense mutatsioonid, vaiksed mutatsioonid ja mõttetused. Missense mutatsioon on punktmutatsioon, mille tulemuseks on aminohappejärjestuses erineva aminohappe asendamine ühe nukleotiidi muutumise tõttu mRNA järjestuses. Mõttetu mutatsioon on punktmutatsioon, mille tulemuseks on kärbitud, mittetäielik, mittefunktsionaalne valguprodukt, mis on tingitud enneaegse stoppkoodoni sisestamisest transkribeeritud mRNA järjestuses. Põhiline erinevus mõttetute ja mõttetute mutatsioonide vahel on see missense mutatsioon asendab erinevat aminohapet aminohappejärjestuses, samal ajal kui jama mutatsioon viib mRNA järjestusse stoppkoodoni.
1. Ülevaade ja peamised erinevused
2. Mis on missenseemutatsioon
3. Mis on jama mutatsioon
4. Mõtte ja mõttetuse mutatsioonide sarnasused
5. Kõrvuti võrdlus - missenss vs mõttetus mutatsioon tabelina
6. Kokkuvõte
Missense mutatsioon on punktmutatsioon, kus üks nukleotiid on muudetud, et põhjustada erineva aminohappe asendamist. Missense mutatsiooni korral ei moodustata stoppkoodonit, mis lõpetaks aminohappejärjestuse sünteesi sarnaselt nonsense mutatsiooniga.
Joonis 01: Missense mutatsioon
Kui DNA nukleotiidis muutub üks nukleotiid, muudab see geeni geneetilist koodi. Transkribeerimisel on saadud mRNA-l erinev koodon (nukleotiid kolmekordistub, mille tulemuseks on aminohape). Muutunud koodon annab tulemuseks erineva aminohappe. Saadud aminohappejärjestus erineb unikaalsest aminohappejärjestusest erineva aminohappe asendamise tõttu mutatsiooniga.
Stop-koodon on nukleotiidide kolmik mRNA järjestuses, mis annab märku valkudesse translatsiooni lõpetamisest. Tavalises geneetilises koodis on kolm erinevat stoppkoodonit. Need on RNA-s UAG („merevaik”), UAA („ooker”) ja UGA („opaal”). DNA-s esinevad need kolm stoppkoodonit TAG (“merevaik”), TAA (“ooker”) ja TGA (“opaal”) kujul. Need stoppkoodonid asuvad õigesti geeni geneetilise koodi lõpus. Seega toodab see täisvalku ilma katkestusteta. Mutatsioonid võivad viia mRNA järjestusse enneaegse stoppkoodoni. Mõttetu mutatsioon on punktmutatsioon, mis viib enneaegse stoppkoodoni mRNA järjestusse. Üksiku nukleotiidi muutus viib stoppkoodoni sisseviimiseni. Kui stoppkoodon sisestatakse mRNA järjestusesse asjatult, lõpetab see translatsiooni ilma kogu translatsiooni lõpule viimata. Seetõttu muutub saadud valk ebaharilikult lühemaks. Igal valgul on ainulaadne aminohappeline järjestus. Nukleotiidide muutused geeni DNA järjestuses põhjustavad erinevaid valke, mis on mittefunktsionaalsed või mittetäielikud.
Joonis 01: Missense mutatsioon
Mõttetud mutatsioonid võivad põhjustada geneetilise haiguse, kahjustades konkreetse valgu eest vastutavat geeni. Talasseemia, Duchenne'i lihasdüstroofia, tsüstiline fibroos ja Hurleri sündroom on mitmed mõttetutest mutatsioonidest põhjustatud geneetilised haigused.
Mõtlus vs mõttetus mutatsioon | |
Missense mutatsioon on punktmutatsioon, mis põhjustab erineva aminohappe asendamise aminohappelise järjestusega nukleotiidi muutuse tagajärjel. | Mõttetu mutatsioon on punktmutatsioon, mis viib nukleotiidi muutuse tagajärjel enneaegse stoppkoodoni mRNA järjestusse. |
Stop Codoni tutvustus | |
Missense mutatsioon ei sisesta stoppkoodoni. | Mõttetu mutatsioon tutvustab stoppkoodoni. |
Lõpptoode | |
Missense mutatsioon annab tulemuseks erineva aminohappejärjestuse. | Mõttetu mutatsiooni tulemuseks on lühem ja lõpetamata valguprodukt. |
Erineva aminohappe asendamine | |
Missense mutatsioon asendab erinevat aminohapet. | Mõttetu mutatsioon ei asenda erinevat aminohapet. |
Missense ja nonsense mutatsioonid on kahte tüüpi mutatsioonid, mis põhjustavad DNA järjestuses ühe nukleotiidi muutuse. Missense mutatsioon viib aminohappejärjestuses erineva aminohappe asendamiseni. Mõttetu mutatsioon viib enneaegse stoppkoodoni sisestamiseni mRNA järjestusse. See on erinevus missense ja nonsense mutatsioonide vahel.
Selle artikli PDF-versiooni saate alla laadida ja seda võrguühenduseta otstarbel kasutada tsitaatide märkuste kohaselt. Palun laadige siit alla PDF-versioon. Erinevus missensuse ja mõttetuse vahel.
1. Missense mutatsioon. Vikipeedia. Wikimedia Foundation, 14. juuli 2017. Veeb. Saadaval siin. 27. juuli 2017.
2. “Mõttetu mutatsioon.” Study.com, n.d. Võrk. Saadaval siin. 27. juuli 2017.
1. Ameerika Ühendriikide Riikliku Meditsiiniraamatukogu „Missense-mutatsiooni näide” - (avalik omand) Commonsis Wikimedia