Normaalse ja ebanormaalse karüotüübi erinevus

Peamine erinevus - normaalne vs ebanormaalne karüotüüp
 

Kromosoomid sisaldavad organismi geneetilist teavet, kuid kromosoomide arv on eri liikide vahel erinev. Tervel inimesel on 46 kromosoomi, mis on paigutatud 23 paari. Seal on 22 paari autosoome ja üks paar sugukromosoome. Kromosoomides on tuhandeid kuni miljoneid geene, mis kannavad geneetilisi koode, et sünteesida kasvu, arengu ja paljunemise jaoks vajalikke olulisi valke. Kromosoomide arv ja füüsikalised struktuurid näitavad olulist teavet organismi kohta. Seetõttu uurivad teadlased organismide kogu kromosoome. Karüotüüp on diagramm, mis näitab kromosomaalset arvu ja konstitutsiooni rakutuumas. See paljastab teabe valguse mikroskoobi all kromosoomide arvu, suuruse, kuju, tsentromeetri asukoha jne kohta. Kui karüotüüp näitab tavalist kromosoomikomplekti arvu ja struktuuri, siis nimetatakse seda tavaliseks karüotüübiks. Ebanormaalne karüotüüp näitab karüotüübis ebaharilikku arvu või struktuurilt väärastunud kromosoome. See on peamine erinevus normaalse ja ebanormaalse karüotüübi vahel.

SISU
1. Ülevaade ja peamised erinevused
2. Mis on tavaline karüotüüp
3. Mis on ebanormaalne karüotüüp
4. Kõrvuti võrdlus - tavaline vs ebanormaalne karüotüüp
5. Kokkuvõte

Mis on tavaline karüotüüp?

Tavaline karüotüüp on diagramm, mis näitab raku või inimese kromosoomide kogu komplekti õiget arvu ja struktuuri. Inimesel on 23 kromosoomipaari, milles 22 paari on autosoomid ja üks on sugukromosoomid. Igal kromosoomil on kindel suurus, kuju ja tsentromeeri asukoht. Terve inimese karüotüüpi võib pidada normaalseks karüotüübiks. Tavalises karüotüübis puuduvad järjestused ega muutused geneetilises infos.

Inimese kromosoomid võib pikkuse ja morfoloogia põhjal jagada seitsmesse rühma. 42 kromosoomi on erinevate tunnuste jaoks kodeeritud autosoomid. Sugukromosoomipaar (X ja Y) otsustab üksikute soo ja sooga seotud tunnuste soo. Organismi karotüüpi analüüsides on võimalik tuvastada inimese geneetilisi häireid ja palju muud teavet. Karüotüüp võib paljastada mitmeid olulisi andmeid. See kirjeldab indiviidi sugu ja paljastab liigid, kuhu indiviid kuulub. Lõpuks võib karüotüüp näidata, kas indiviidil on kromosomaalne häire, mis põhjustab geneetilist haigust.

Karüotüpiseerimine on arstide teostatav tehnika tuumas asuvate kromosoomide komplekti uurimiseks. Kromosoomid on nähtavad ainult raku jagunemise metafaasis. Kogu kromosoomid kogutakse ja analüüsitakse testi käigus, et teha kindlaks, kas organismi kromosoomides on arvulisi või struktuurilisi kõrvalekaldeid.

Joonis 01: Inimese tavaline karüotüüp

Mis on ebanormaalne karüotüüp?

Organismidel on konkreetne arv ja kromosoomide struktuur. Erinevatel põhjustel võivad organismid siiski kanda ebaharilikku arvu kromosoome ja struktuurselt väärarenguga kromosoome. Need muutused võivad põhjustada tõsiseid geneetilisi häireid. Seetõttu on karüotüpiseerimine oluline protseduur selliste organismide geneetiliste seisundite paljastamiseks.

Kromosomaalsed kõrvalekalded on kaks peamist tüüpi, mida nimetatakse arvuliseks ja strukturaalseks muutuseks. Kui kromosoome vaadeldakse mikroskoobi all, on võimalik tuvastada selliseid kõrvalekaldeid nagu täiendavad kromosoomid, puuduvad kromosoomid, puuduvad kromosoomide osad, kromosoomide täiendavad osad, ühest kromosoomist purunenud ja teise kromosoomi külge kinnitatud osad jne. Kui karüotüüp omab ebaharilikku arvu kromosoome või struktuuriliselt muutunud kromosoome, seda nimetatakse ebanormaalseks karüotüübiks, nagu on näidatud joonisel 02.

Inimese ebanormaalsetest karüotüüpidest tulenevad erinevad sündroomid, näiteks Downi sündroom, Klinefelteri sündroom, Turneri sündroom, sirprakuline haigus, tsüstiline fibroos jne. Downi sündroom on põhjustatud 21. kromosoomi trisoomiast. Klinefelteri sündroom on veel üks sündroom, mis on põhjustatud meestel ekstra X-kromosoomi tõttu.

Joonis 02: Ebanormaalne inimese karüotüüp (inimese kromosoom XXY)

Mis vahe on normaalsel ja ebanormaalsel karüotüübil?

Tavaline vs ebanormaalne karüotüüp
Karüotüüpi, mis sisaldab raku kromosoomide normaalset arvu ja struktuuri, nimetatakse normaalseks karüotüübiks.	Karüotüüpi, mis sisaldab ebatavalist arvu raku kromosoome või struktuurselt väärastunud kromosoome, nimetatakse ebanormaalseks karüotüübiks.
Haigused
Organism on vaba geneetilistest häiretest	Organismil on geneetilised häired.

Kokkuvõte - normaalne vs ebanormaalne karüotüüp

Inimese tavaline karüotüüp sisaldab kokku 46 õige suuruse ja kujuga kromosoomi. Inimese normaalses karüotüübis on 22 autosomaalset kromosoomipaari ja üks sugukromosoomipaar. Kui on geneetilisi häireid, kajastuvad need kromosomaalsete kõrvalekalletena. Kromosomaalsed kõrvalekalded võivad olla arvulised või struktuurilised. Mõlema tulemuseks on ebanormaalsed karüotüübid. Ebanormaalne karüotüüp sisaldab ebatavalist arvu kromosoome või struktuurimuutustega kromosoome. See on erinevus tavalise ja ebanormaalse karüotüübi vahel.

Viide:
1. Yang, S., G. Lin, Y. Q. Tan, L. Y. Deng, D. Yuan ja G. X. Lu. "Erinevused inimese karüotüüpiliselt normaalsete ja ebanormaalsete embrüonaalsete tüvirakkude vahel." Rakkude proliferatsioon. USA Riiklik Meditsiiniraamatukogu, juuni 2010. Veeb. 03. mai 2017
2. Connor, Clare O. “Kromosomaalsete kõrvalekallete karüotüpiseerimine.” Loodusuudised. Looduskirjastusgrupp, 2008. Veeb. 03. mai 2017

Pilt viisakalt:
1. ” Karüotüüp (normaalne) ”- National Cancer Institute - selle pildi andis välja National Cancer Institute, mis on riiklike terviseinstituutide (Public Domain) ametlik osa Commonsi Wikimedia kaudu
2. Kasutaja “Inimese kromosoomidXXY01”: Nami-ja - Omad tööd (avalikus omanduses) Commons Wikimedia kaudu