SNiP ja mutatsiooni erinevus

Peamine erinevus - SNP vs mutatsioon
 

DNA variatsioonid on üksikisikute seas silmatorkavad. Üksiku nukleotiidi polümorfism (SNP) ja mutatsioon on kaks sellist variatsiooni, mille tulemuseks on nukleotiidide järjestuste erinevused organismides. SNP ja mutatsiooni peamine erinevus on see SNP tähistab DNA ühe nukleotiidi erinevust, samal ajal kui mutatsioon tähistab DNA mis tahes muutusi, sealhulgas erinevusi ühe ja mitme nukleotiidi vahel. SNP on ühte tüüpi mutatsioon.

SISU
1. Ülevaade ja peamised erinevused
2. Mis on SNP
3. Mis on mutatsioon
4. Kõrvuti võrdlus - SNP vs mutatsioon
5. Kokkuvõte

Mis on SNP?

Üksiku nukleotiidi polümorfism (SNP) on määratletud kui DNA üksiku nukleotiidi erinevus genoomi konkreetses asukohas. Enamikul indiviididel võib esineda sama alusjärjestus, samas kui mõnel indiviidil võib DNA samas asukohas olla üks nukleotiidide erinevus. Need on SNiP-d, mis aitavad kaasa fenotüüpsetele variatsioonidele, antropomeetriliste tunnuste varieerumisele, haiguse tõenäosuse karakteristikutele ja keskkonnale reageerimisele. See on rahva seas levinum geneetiline variatsioon. Eeldatakse, et iga 300 nukleotiidi kohta võib näha ühte SNP-d. See näitab, et inimese genoomis on rohkem kui 10 miljonit SNP-d. SNP-d inimese genoomis pakuvad ressurssi keerukate geneetiliste tunnuste kaardistamiseks.

SNP on ühte tüüpi mutatsioonid, mida nimetatakse punktmutatsioon. Kui SNP esineb geenis või geeni regulatoorses piirkonnas, mõjutab see geeni funktsiooni, mõjutades seda haigust paremini. Enamik SNP-sid ei mõjuta tervist ega arengut. Sellest hoolimata on mõned neist geneetilistest erinevustest osutunud väga oluliseks inimeste tervise uurimisel. Teadlased leidsid SNP-sid, mis võivad aidata ennustada inimese reageerimist teatud ravimitele, vastuvõtlikkust keskkonnateguritele, näiteks toksiinidele, ja konkreetsete haiguste tekke riski.

Mõned tuntud haigused, näiteks sirprakuline aneemia, β-talasseemia ja tsüstiline fibroos, esinevad peamiselt SNP-de tõttu. Inimesed näitavad erinevat vastuvõtlikkust erinevate inimhaiguste korral. Selle põhjuseks on peamiselt SNP-d inimese genoomis. Haiguse raskusastme ja selle, kuidas keha ravile reageerib, otsustavad ka inimese genoomis leiduvad SNP-d. Näiteks isikutel, kellel on APOE geenis ühe aluse mutatsioon (apolipoproteiini geen), on suurem risk saada Alzheimeri tõbi.

DNA sekveneerimine aitab SNP-sid tuvastada. Pürosekveneerimine on suure läbilaskevõimega järjestamistehnika, mis võimaldab tuvastada alleelseid variatsioone (SNP) mitme paralleelse järjestuse vahel, luues unikaalseid järjestusi. Üksikute nukleotiidide polümorfismide tuvastamine PCR abil on vajalik paljude geneetilise analüüsi tüüpide jaoks, alates genoomide kaardistamisest kuni spetsiifiliste mutatsioonide jälgimiseni. Geenide vahel paiknevaid SNP-sid kasutatakse haiguste põhjustavate geenide tuvastamiseks ja leidmiseks bioloogiliste markeritena.

Joonis 1: SNP mutatsioon, kus tsütosiin asendatakse tümiiniga

Mis on mutatsioon?

Mutatsioon viitab mis tahes muutusele DNA järjestuses. Mutatsioone põhjustavad nukleotiidide sisestamine, nukleotiidide kustutamine, nukleotiidide inversioon, nukleotiidide dubleerimine ja nukleotiidide ümberkorraldamine DNA-s. Need muutused avaldavad fenotüüpidele negatiivset või positiivset mõju ja mõned mutatsioonid pärivad järgmised põlvkonnad. Mutatsioonid pärinevad DNA replikatsioonist või erinevate keskkonnategurite, näiteks ultraviolettvalguse, sigaretisuitsu, radiatsiooni jne tagajärjel.

DNA-s on nähtavad väikese ja suure ulatusega mutatsioonid. Väikesemahulised mutatsioonid tekivad deletsioonide, insertsioonide, dubleerimiste, üksikute nukleotiidide erinevuste, inversioonide jne tõttu. Suuremahulised mutatsioonid tekivad suuremate alade deletsioonide, arvu variatsioonide reprodutseerimise, geenide kustutamise, geenikoopiate kadumise ja suuremad DNA lõigud algsest positsioonist jne. Mutatsioonide tagajärjel muutub vale valke ekspresseeriv geenistruktuur. Mõnikord annavad mutatsioonid positiivseid omadusi ja häid valke. Mutatsioonid on evolutsiooni jaoks olulised. Vastasel juhul ei pruugi elanikud olla võimelised muutuvate ja väljakutsuvate keskkondadega kohanema. Seetõttu peetakse mutatsioone evolutsiooni liikumapanevaks jõuks. Enamik mutatsioone on siiski neutraalsed.

Joonis 2: DNA mutatsioon

Mis vahe on SNP-l ja Mutatsioonil??

SNP vs mutatsioon
SNP on DNA variatsioon, mis tuleneb DNA ühe nukleotiidi erinevusest.	Mutatsioon on DNA variatsioon, mis tuleneb DNA järjestuses toimunud muutustest.
Muutused
See hõlmab ühekordset muutust DNA-s.	See hõlmab ühe või mitme nukleotiidi muutust.
Esinemine
SNP on väga levinud ja esinemissagedus üle 1% elanikkonnast.	Mutatsioonid on väga haruldased ja esinevad vähem kui 1% elanikkonnast.

Kokkuvõte - SNP vs mutatsioon

Mutatsioon on defineeritud kui mis tahes muutus DNA järjestuses, võrreldes tavalise DNA järjestusega. Need on muutused, mis on põhjustatud DNA replikatsiooni vigadest või erinevate keskkonnategurite mõjust. Mutatsioonid toimuvad nukleotiidide insertsioonide, deletsioonide, inversioonide, dubleerimise ja ümberkorralduste kaudu. Geenimutatsioonid põhjustavad geenide struktuurilisi ja funktsionaalseid muutusi, mille tulemuseks on olulised erinevused järgmistes põlvkondades. Pärilikke haigusi põhjustavad aga mutatsioonid harva, kuna pärilikud haigused on sageli retsessiivsed. SNP on üksikute nukleotiidide variatsioon teatud DNA järjestuses indiviidide vahel. SNP-de korral võib järjestuse konkreetses asukohas täheldada ainult ühte nukleotiidide erinevust. SNP on ka teatud tüüpi mutatsioon, mida nimetatakse punktmutatsiooniks, kuna see muudab DNA-d, muutes ühe nukleotiidi vaadeldavast järjestusest.

Viide:
1. “Mis on geenimutatsioon ja kuidas mutatsioonid tekivad? - Geneetika kodu viide. ” USA Riiklik Meditsiiniraamatukogu. Riiklikud terviseinstituudid, n.d. Võrk. 24. veebruar 2017
2. González, Pelayo, Antonio Díez-Juan, Eliecer Coto, Victoria Álvarez, Julian R. Reguero, Alberto Batalla ja Vicente Andrés. "Inimese p27 kip1 geeni ühe nukleotiidi polümorfism (-838C> A) mõjutab põhipromootori aktiivsust ja müokardi infarkti riski." BMC bioloogia. BioMed Central, 2. aprill 2004. Veeb. 24. veebruar 2017.

Pilt viisakalt:
1. NHS-i Riikliku Geneetika- ja Genoomikahariduskeskuse üksiku nukleotiidi polümorfismi asendamise mutatsiooniskeem - tsütosiin tümiiniks - Flickr (CC BY 2.0) Commonsi Wikimedia kaudu
2. “DNA UV-mutatsioon” NASA / David Herring - NASA, (avalik omand) Commons Wikimedia kaudu