Homosügootne seisund on siis, kui kaks alleeli on konkreetse geeni puhul mõlemad ühesugused. Heterosügootne seisund on siis, kui kaks alleeli on konkreetse geeni jaoks erinevad.
Homosügootne on seisund, milles konkreetne geen esineb kahe alleelina, mis on ühesugused, mõlemad on retsessiivsed või mõlemad domineerivad. Homosügootilisel indiviidil ekspresseeruvad retsessiivsed tunnused fenotüüpselt, kuna puudub domineeriv alleel, mis blokeeriks geeni ekspressiooni, eeldades, et see järgib Mendeli reegleid.
Kui kasutame tähte A domineeriva alleeli tähistamiseks ja a retsessiivse alleeli tähistamiseks, siis võib homosügootse inimese genotüüp olla kas AA või aa.
Mendel kirjeldas homosügootseid taimi tõeliselt aretavate taimedena, kuna geneetika polnud toona hästi mõistetav. Päris aretav taim tekitas järglastes alati täpselt samu jooni, mis tähendas, et tegurid olid samad. Hilisemad teadlased mõistsid seda nii, et tegurid olid alleelid, geeni vormid.
Inimestel on palju haigusi, mis on põhjustatud retsessiivsetest alleelidest. Nendel juhtudel avaldub haigus ainult homosügootsel kujul; näide on steroidresistentne nefrootiline sündroom (SRNS), mille põhjustab umbes ¼ juhtudest NPHS2 geeni retsessiivne mutatsioon. Sirprakuline tunnus põhjustab sirprakulist aneemiat ja haigust ainult siis, kui see on homosügootses seisundis, kuna alleel on retsessiivne.
Heterosügootne on seisund, milles geeni kaks alleeli on erinevad; üks on domineeriv alleel, teine aga retsessiivne alleel. Mendeli geneetikas väljendub domineeriv alleel alati nii homosügootses kui ka heterosügootses seisundis, kuid retsessiivset alleeli ei ekspresseerita, kui see on heterosügootses olekus alleelina.
Kui A kasutatakse domineerimise tähistamiseks ja a kasutatakse retsessiivsuse märkimiseks, siis antakse heterosügooti genotüüp Aa-na. Heterosügootne seisund tähendab, et alleele saab peita ja kanda, kuid sõltuvalt järglaste genotüübist ei pruugi neid fenotüüpselt ekspresseerida..
Mendel nimetas taimi, mida me nüüd teame, heterosügootideks, hübriidideks, kuna ta mõistis, et taim kandis kahte erinevat faktorit, mida nüüd tuntakse kahe erineva alleelina. Nii sai lilla lilledega taimel mõned järglased valgete õitega, ehkki kaks lilla õitega taime olid ristatud. See toimus seetõttu, et valge lille värvi alleel oli retsessiivne ja päriti mõlemalt vanemalt, kui mõlemad vanemad olid heterosügootid.
Sirprakuline tunnus võib esineda heterosügootses seisundis; sellisel kujul on sirprakulise alleeli eeliseks, kuna see kaitseb inimesi malaaria eest, kuid samal ajal ei tee neid haigeks sirprakuline. Seda seisundit nimetatakse heterosügootseks eeliseks ja seda on nimetatud põhjuseks, et see tunnus püsib inimpopulatsioonis. Domineerivate alleelide, näiteks Huntingtoni tõve põhjustatud haigused võivad esineda heterosügootses seisundis, kuna alleel on autosoomselt domineeriv alleel ja seega peate haiguse päriseks pärima ainult ühe alleeli.
Homosügootne on seisund, mille korral geenil on kaks alleeli, mis mõlemad on täpselt samad, kas mõlemad alleelid on domineerivad või mõlemad on retsessiivsed. Heterosügootne on seisund, mille korral geenil on üks domineeriv ja üks retsessiivne alleel.
Homosügootne seisund võib esineda kahel kujul. Heterosügootne seisund võib esineda ainult ühel kujul.
Eeldusel, et A on domineeriv ja a on retsessiivne, võivad homosügootses seisundis genotüübid olla kas AA või aa. Heterosügootses seisundis võib genotüübiks olla Aa.
Mendeli termin homosügootsuse kohta oli tõene aretus ja heterosügootse termini puhul hübriidne.
Homosügootide korral ekspresseeritakse alleeli alati fenotüüpselt, kuna see esineb mõlemas kromosoomis. Heterosügootide puhul ei väljendu alleel alati fenotüüpselt, välja arvatud juhul, kui see on domineeriv, ja seda saab kanda retsessiivse alleelina, mida ei ekspresseerita.
Homosügootne seisund põhjustab umbes 25 protsenti steroidresistentse nefrootilise sündroomi (SRNS) juhtudest ja see on seisund, milles väljendatakse sirprakulise aneemia alleele. Heterosügootne seisund võib olla eeliseks sirprakulise raku korral, mis heterosügootsel kujul kaitseb inimest malaaria eest; mõned haigused, näiteks Huntingtoni tõbi, avalduvad isegi heterosügootses vormis.