Erinevus klassikalise ja Mosaic Turneri sündroomi vahel

Klassikalise Turneri sündroom on seisund, mille korral igas sugurakus puudub üks sugukromosoom. Mosaic Turneri sündroom on seisund, kus sugukromosoom puudub mõnes, kuid mitte kõigis rakkudes.

Mis on klassikaline Turneri sündroom?

Definitsioon:

Klassikalise Turneri sündroom on seisund, mille korral puudub üks sugu määravatest kromosoomidest. Sugukromosoomid on X ja Y, normaalsel naissoost isendil, kellel on XX, ja normaalsel meessoost isendil, kellel on XY. Klassikalise Turneri sündroomi korral on igas rakus 45, X kromosoomi. Klassikalise Turneri sündroomi korral puudub igas sugurakust üks sugukromosoom.

Põhjused:

Turneri sündroom tuleneb veast, mis juhtub spermatogeneesi või oogeneesi ajal, mille käigus üks X-kromosoomidest pole rakuks eraldatud. Seda viga nimetatakse nondisjunctioniks ja see juhtub meiootilise raku jagunemise ajal. Turneri sündroomi nimetatakse sageli ka X monosoomiaks, kuna meioosis moodustatavasse rakku kantakse ainult üks X-kromosoomidest.

Diagnoos:

Loote saab diagnoosida sünnieelse nõustamise ajal ja RT-PCR meetodite või karüotüübi analüüsi abil, mille käigus uuritakse loote kromosoome. Varem põhines diagnoos peamiselt sümptomitel, mis inimesel olid, ja asjaolul, et puberteedieas seksuaalset arengut ei toimunud. See tähendab, et rindade arengut ega menstruatsiooni ei toimunud.

Sümptomid:

Turneri sündroomiga inimestel on naiste tunnused, kuid suguelundid pole korralikult moodustatud ja väga algelised. Ka munasarjad pole korralikult välja arenenud ja on vaid sidekoe tükid. Turneri sündroomiga patsientidel on ka vöötatud kael, silmade nurkades olevad nahavoldid ja madala asetusega kõrvad. Neil võib olla väike lõug ja puberteedieas ei arene rinnad. Sageli on probleeme südame ja keha suurte veresoontega.

Ravi:

Turneri sündroomiga isikutele võib anda östrogeeni ja progestiini, samuti kasvuhormoone, mis aitavad neil areneda puberteedieas ja kasvada pikemaks.

Tüsistused:

See seisund põhjustab viljatust, kuna suguelundid ei arene normaalselt. Turneri sündroomiga inimestel on sageli probleeme ka aordi (keha peamine arter) ja südame sees tekkiva aordiklapiga. Neeruprobleemid esinevad umbes 1/3 -l inimestest, kellel on kilpnäärme vähene aktiivsus, ja probleemid on tavalised. Turneri sündroomiga patsientidel on suurenenud dissekteeriv aordi aneurüsm, mis võib lõppeda surmaga.

Mis on Mosaic Turneri sündroom?

Definitsioon:

Mosaic Turneri sündroom on siis, kui mõnel, kuid mitte kõigil Turneri sündroomiga inimese rakkudel on ebaharilik sugukromosoomide kombinatsioon. Selles osas on palju varieerumist: mõnedel inimestel on rakud 45, X, kuid muudel juhtudel võivad neil olla isegi mõned rakud, mis on XY ja mõned, mis on 45, X.

Põhjused:

Mosaiik-Turneri sündroomi põhjus on teatud tüüpi viga, mis ilmneb rakkude jagunemise ajal, põhjustades kõrvalekaldeid mõne, kuid mitte kõigi rakkude kromosoomides.

Diagnoos:

Mosaiik-Turneri sündroomi diagnoosimine võib olla keerulisem, kuna kõigil rakkudel pole kromosomaalseid kõrvalekaldeid. Siiski võib esineda Turneri sündroomi tunnuseid ja kromosoomi kõrvalekaldeid võib mõnikord tuvastada molekulaarsete meetoditega, näiteks RT-PCR ja kasutades karüotüüpe. Mõnes mosaiik-Turneri sündroomi variandis võib inimene sündida mitmetähenduslike suguelunditega, mis võib samuti näidata kromosoomi. Mõned rakud on kromosoomide osas normaalsed, teised aga mitte.

Sümptomid:

Mõnel mosaiik-Turneri sündroomiga naisel võib olla silmaprobleeme ja tegelikult on neil probleeme silma arenguga, mida nimetatakse eesmise segmendi düsgeneesiks. Esinevad paljud Turneri sündroomi tüüpilised tunnused, sealhulgas lühike kehaehitus, madalad silmad ja rihmaga kael. Sarnased elundiprobleemid võivad esineda teatud variatsioonides, suguelundid võivad olla mitmetähenduslikud. Sugunäärmete düsgenees (MGD) on veel üks probleem, mis võib tekkida ja milles võib esineda munandikoe koos munasarjakoe triipudega. See seisund on seotud spetsiifilise geeniga, mida nimetatakse SRY.

Ravi:

Turneri sündroomiga isikuid saab ravida kasvuhormoonidega, et soodustada kasvu ja hormoonravi puberteedieas. Teadlased on ka soovitanud, et mõnel juhul, näiteks SRY geeni juuresolekul, soovitatakse gonadoblastoomi riski vähendamiseks sugunäärmekude eemaldada..

Tüsistused:

Mõnel mosaiik-Turneri sündroomiga inimesel on suurenenud gonadoblastoomi risk, mis on reproduktiivkudede kasvaja.

Erinevus klassikalise ja Mosaic Turneri sündroomi vahel

Definitsioon

Klassikalise Turneri sündroom on haigus, mille korral kõigist keharakkudest puudub üks X-kromosoom. Mosaic Turneri sündroom on haigus, mille korral mõnel keharakul puudub tavaliselt üks X-kromosoom..

Mõjutatud keharakkude arv

Klassikalise Turneri sündroomi korral on mõjutatud kõik keharakud, mosaiik-Turneri sündroomi korral mõjutatakse ainult mõnda rakku..

Genotüüp

Klassikalise Turneri sündroomi genotüüp ei varieeru ja on 45, X. Mosaiik-Turneri sündroomi genotüüp on väga erinev ja võib olla üks järgmistest: 45, X / 46, XX või isegi 45, X / 47, XXX või 45, X / 46, XY.

Levimus

Klassikalist Turneri sündroomi leidub umbes 45% -l Turneri juhtudest. Mosaiik-Turneri sündroomi leidub umbes 55% -l Turneri juhtudest.

Diagnoosimine

RT-PCR ja muud molekulaarsed tehnikad diagnoosivad alati Turneri klassikalist seisundit. RT-PCR ja muud molekulaarsed tehnikad ei diagnoosi alati mosaiik-Turneri seisundit kohe, kuna probleem on ainult osades rakkudes.

Tüsistused

Klassikalise Turneri sündroomi tavalisteks komplikatsioonideks on aordi aneurüsmi dissekteerimine ja neeruprobleemid. Mosaiik-Turneri sündroomi tüsistused hõlmavad teatud genotüüpide korral gonadoblastoome.

Tabel, milles võrreldakse klassikalise ja Mosaic Turneri sündroomi

Klassikalise versiooni kokkuvõte Mosaic Turneri sündroom

• Inimestel, kellel on klassikaline ja mosaiikne Turneri sündroom, võivad olla sarnased tunnused, nagu lühike kehaehitus ja reproduktiivkoe arengu ebaõnnestumine.
• Mõlemat tüüpi Turneri sündroom on tingitud vigadest, mis on seotud sugukromosoomidega.
• Klassikalise Turneri sündroomiga isikud on kõigis rakkudes alati 45, X genotüübiga.
• Mosaic Turneril on palju genotüübi variante, kusjuures mõnel inimesel on reproduktiivorganites ja suguelundites ebamäärasus.