Sirprakulise aneemia ja talasseemia erinevus

Peamine erinevus - sirprakuline aneemia vs talasseemia
 

Talasseemia on pärilike mutatsioonide põhjustatud heterogeenne häirete rühm, mis vähendab α-globiini või β-globiini ahelate sünteesi. Sirprakuline aneemia on raske pärilik aneemia vorm, kus hemoglobiini muteerunud vorm moonutab punastest verelibledest madala hapnikusisaldusega poolkuu kuju. Sirprakulise aneemia ja talasseemia peamine erinevus on see talasseemia korral mõlemad α ja β globiini ahelaid võib mõjutada, kuid sirprakulise aneemia korral ainult β mõjutatud on globiini ahelad.

SISU

1. Ülevaade ja peamised erinevused
2. Mis on talassemia
3. Mis on sirprakuline aneemia 
4. Sirprakulise aneemia ja talasseemia sarnasused
5. Võrdlus kõrvuti - sirprakuline aneemia vs talasseemia tabelina
6. Kokkuvõte

Mis on talassemia?

Talasseemia on “heterogeenne rühm häireid, mis on põhjustatud pärilikest mutatsioonidest, mis vähendavad täiskasvanute HbA moodustavate alfa- või beeta-globiini ahelate sünteesi, põhjustades aneemiat, kudede hüpoksiat ja punaliblede hemolüüsi, mis on seotud globiini ahela sünteesi tasakaalustamatusega”..

Talasseemia võib jagada laias laastus kahte põhikategooriasse.

1. Alfa-talasseemia
2. Beeta Thalassemia.

Alfa-talasseemia

Alfatalasseemia korral kustutatakse osa alfa globiini ahelate kodeerimise eest vastutavatest geenidest. Tavaliselt on alfa-globiini geenil neli eksemplari. Haiguse raskusaste sõltub puuduvate eksemplaride arvust.

1. Hüdrops loode

Kui puuduvad kõik neli alfa-globiini geeni koopiat, on alfa-globiini ahelate süntees täielikult pärsitud. Kuna nii loote kui ka täiskasvanu hemoglobiini sünteesiks on vaja alfa-globiini ahelaid, ei sobi see seisund eluga ja seetõttu põhjustab see emaka surma.

2. HbH tõbi

Alfa-globiini geeni kolme eksemplari puudumine põhjustab mõõdukat kuni rasket hüpokroomset mikrotsütaarset aneemiat koos sellega seotud splenomegaaliaga.

3. Alfa-talasseemia tunnused

Need on tingitud alfa-globiini geeni ühe või kahe koopia puudumisest või passiivsusest. Ehkki alfa-talasseemia tunnused ei põhjusta aneemiat, võivad need vähendada vereringesisalduse keskmist ja vereringesisese hemoglobiini taset, suurendades samal ajal punaste vereliblede arvu üle 5,5 * 10¹²/ L.

Joonis 01: alfa-talasseemia pärimine

Beeta-talassemia sündroomid

1. Beeta Thalassemia major

Kui mõlemad vanemad on beetatalasseemia tunnuse kandjad, on tõenäosus, et järglased saavad beetatalasseemia olulisust 25%. Selles seisundis beeta-globiini ahelate tootmine on kas täielikult pärsitud või drastiliselt vähenenud. Kuna nende ühendamiseks pole piisavalt beeta-globiini ahelaid, ladestuvad liigsed alfa-globiini ahelad nii küpsetes kui ka ebaküpsetes punalibledes. See sillutab teed punaliblede enneaegsele hemolüüsile ja ebaefektiivsele erütropoeesile.

Kliinilised tunnused

1. Raske aneemia, mis ilmneb 3–6 kuud pärast sündi.
2. Splenomegaalia ja hepatomegaalia
3. Thalasseemilised faasid

Laboratoorsed diagnoosid

Tänapäeval on hematoloogiliste haiguste diagnoosimisel peamine meetod kõrgsurvevedelikkromatograafia (HPLC). Raske beetatalasseemia korral näitab HPLC palju vähenenud HbA sisaldust ebatavaliselt kõrge HbF sisaldusega HbA-s. Täielik vereanalüüs näitab hüpokroomse mikrotsütaarse aneemia olemasolu, verefilmi uurimisel selgub suurenenud hulga retikulotsüütide sisaldus koos basofiilsete stimuleerivate ja sihtrakkudega.

Ravi

• Regulaarsed vereülekanded
• Foolhapet antakse juhul, kui foolhappe tarbimine toidu kaudu ei ole rahuldav.
• Raudkelaadi ravi
• Mõnikord tehakse verevajaduse vähendamiseks ka splenektoomia.

2. Beeta-talassemia tunnus / alaealine

Alaealine beetatalasseemia on tavaline seisund, mis on enamasti sümptomaatiline. Ehkki omadused on sarnased alfatalasseemiaga, on beetatalasseemia raskem kui selle vastel. Minimaalne beetatalasseemia diagnoos tehakse juhul, kui HbA₂ tase on üle 3,5%.

3. Thalassemia Intermedia

Mõõduka raskusega talasseemia juhtumeid, mis ei vaja regulaarset vereülekannet, nimetatakse talasseemia vahesaadusteks.

Mis on sirprakuline aneemia?

Sirprakuline aneemia on raske pärilik aneemia vorm, kus hemoglobiini muteerunud vorm moonutab punastest verelibledest madala hapnikusisaldusega poolkuu kuju.

Homosügootse sirprakulise aneemia geneetilise mutatsiooni tagajärjel tekkinud hemoglobiini vormi nimetatakse HbSS (sirphemoglobiin). Kui hapniku tase langeb alla teatud kriitilise punkti, moodustab sirphemoglobiin polümerisatsiooni käigus kristalle, tekitades pikad kiud, mis koosnevad seitsmest põimitud ristsidemega kahekordsest ahelast. Just see polümerisatsioon moonutab punaseid vereliblesid poolkuu kujuks. Kuna moonutatud punalibled on kaotanud oma vastavuse, ei ole need enam võimelised pisikesi veresooni läbima; nende väikeste veresoonte sees blokeerivad sirprakud valendikku, seades ohtu organite verevarustuse, mis põhjustab korduvaid infarkti.

Joonis 02: sirprakuline aneemia

Sirprakulise aneemia kliinilised tunnused

Võib täheldada rasket hemolüütilist aneemiat, millega on seotud kriisid.

1. Vaso oklusiivsed kriisid

Vaso oklusiivseid kriise soodustavad sellised tegurid nagu nakkus, dehüdratsioon, atsidoos ja deoksügenatsioon. Patsient kaebab jäsemete tugevat valu. Selle põhjuseks on jäsemete väikeste luude infarktid.

2. Siseelundite sekvestreerumise kriisid

Selle põhjuseks on vere koondamine ja sitsimine, mis toimub organite sees. Sellise fataalseim komplikatsioon on sirp-rindkere sündroom, mille korral patsiendil on hingeldus ja valu rinnus. Kopsuinfiltraate võib näha rindkere röntgenpildil.

3. Aplastikakriisid

Aplastilisi kriise iseloomustab hemoglobiinisisalduse järsk langus, mis on enamasti tingitud parvoviiruse nakkusest. Soodustavaks teguriks võib olla ka foolhappevaegus.

Sirprakulise aneemia muud kliinilised tunnused

• Alajäsemete haavandid
• Kopsu hüpertensioon
• Sapikivid

Sirprakulise aneemia laboratoorsed diagnoosid

• Hemoglobiini tase on tavaliselt 6-9 g / dL.
• Sirprakkude ja sihtrakkude olemasolu verefilmis.
• Selliste kemikaalidega nagu ditionaat rikastamise sõeltestid on vere deoksügeenimisel positiivsed.
• HPLC korral HbA ei tuvastata.

Sirprakulise aneemia ravi

• Vältides teadaolevaid kriise soodustavaid tegureid.
• Foolhape.
• Hea toitumine ja hügieen.
• Pneumokokkide, hemofiilide ja meningokokkide vaktsineerimine.
• Kriise tuleb ravida vastavalt patsiendi seisundile, vanusele ja ravimite vastavusele.

Millised on sirprakulise aneemia ja talasseemia sarnasused?

• Nii talasseemia kui sirprakuline aneemia on geneetilised haigused, mis mõjutavad hemoglobiini struktuuri ja talitlust.

Mis vahe on sirprakulise aneemia ja talasseemia vahel??

Sirprakuline aneemia vs talasseemia
Sirprakuline aneemia on raske pärilik aneemia vorm, kus hemoglobiini muteerunud vorm moonutab punastest verelibledest madala hapnikusisaldusega poolkuu kuju.	Talasseemia on pärilike mutatsioonide põhjustatud heterogeenne häirete rühm, mis vähendab α- või β-globiini ahelate sünteesi.
Mõjutatud globiini ahela tüüp
Sirprakulise aneemia korral mõjutavad ainult beeta-ahelad.	Talasseemia võib mõjutada nii alfa- kui ka beeta-ahelaid.
Geneetilise mutatsiooni olemus
Sirprakulise aneemia põhjustav geneetiline defekt on geeni asendus.	Talasseemiat põhjustab kas punktmutatsioon või geeni deletsioon.
Vastupanu malaaria vastu
Sirprakulist aneemiat põhjustaval geneetilisel defektil on teadaolevalt kaitsev toime malaaria vastu.	Talasseemia geneetiline defekt ei anna vastupanu malaaria vastu.
Geneetiline päritolu
Sirprakuline aneemia on autosomaalne retsessiivne haigus.	Talasseemia on autosomaalne koominantne häire.

Kokkuvõte - sirprakuline aneemia vs talasseemia

Talasseemia ja sirprakuline aneemia on kaks tõsist hematoloogilist häiret, mis esinevad enamasti pediaatrilises praktikas. Seetõttu on oluline selgelt mõista sirprakulise aneemia ja talasseemia erinevust. Ühiskonna teadlikkuse suurendamine nende haiguste kohta on abiks nende esinemissageduse minimeerimisel, kuna soolised abielud mängivad suurt rolli nende geneetiliste häirete ülekandmisel põlvest põlve.

Laadige alla sirprakulise aneemia vs talassemia PDF-i versioon

Selle artikli PDF-versiooni saate alla laadida ja seda võrguühenduseta otstarbel kasutada tsitaatide märkuste kohaselt. Laadige alla PDF-versioon siit. Sirprakulise aneemia ja talasseemia erinevus.

Viited:

1. Hoffbrand, A. V. ja P. A. H. Moss. Oluline hematoloogia. 6. toim. Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Trükk.
2. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas ja Nelson Fausto. Rabiinid ja Kotrani haiguse patoloogiline alus. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Trükk.

Pilt viisakalt:

1. Riiklik südame kopsu- ja vereinstituut (NIH) - Thalassemia alfa - Riiklik südame kopsu- ja vereinstituut (NIH) (Public Domain) - Commons Wikimedia
2. “Sirprakulise aneemia riskitegurid (1) 2” - autor Diana grib - Oma töö (CC BY-SA 4.0) Commonsi Wikimedia kaudu