Sirprakulise haiguse ja sirprakulise aneemia erinevus

Peamine erinevus - sirprakuline haigus vs sirprakuline aneemia
 

Sirprakuline haigus on tavaline pärilik hemoglobinopaatia, mis on põhjustatud beeta-globiini punktmutatsioonist ja mis soodustab desoksüdeeritud hemoglobiini polümerisatsiooni, põhjustades punaliblede moonutusi, hemolüütilist aneemiat, mikro-veresoonkonna obstruktsiooni ja isheemilise koe kahjustusi. Sirprakuline aneemia on raske pärilik aneemia vorm, mis tekib sirprakulise haiguse tagajärjel, kus muteerunud hemoglobiini vorm moonutab punastest verelibledest madala hapnikusisaldusega poolkuu kuju. Sirprakulisel haigusel on rühm patoloogilisi ilminguid samas sirprakuline aneemia on sirprakulise haiguse üks selliseid patoloogilisi ilminguid. See paistab silma sirprakulise haiguse ja sirprakulise aneemia peamise erinevusena.

SISU

1. Ülevaade ja peamised erinevused
2. Mis on sirprakuline haigus?
3. Mis on sirprakuline aneemia
4. Sirprakulise haiguse ja sirprakulise aneemia sarnasused
4. Kõrvuti võrdlus - sirprakuline haigus vs sirprakuline aneemia tabelina
5. Kokkuvõte

Mis on sirprakuline haigus?

Sirprakuline haigus on tavaline pärilik hemoglobinopaatia, mis on põhjustatud beeta-globiini punktmutatsioonist ja mis soodustab deoksüdeeritud hemoglobiini polümerisatsiooni, põhjustades punaliblede moonutusi, hemolüütilist aneemiat, mikro-veresoonkonna obstruktsiooni ja isheemilise koe kahjustusi..

Hemoglobiinil on tetrameerne struktuur, mis koosneb kahest alfa- ja beeta-ahela paarist. Normaalsetel täiskasvanud punastel rakkudel on HbA (α₂ β₂) kui domineerivat hemoglobiini vormi. Sirprakulise haiguse korral asendatakse beeta-globiini geeni kuuendas koodonis sisalduv glutamaadi jääk valiiniga. See asendamine põhjustab hemoglobiini molekulis mitmesuguseid struktuurilisi ja funktsionaalseid muutusi. Lisaks HbA-le on sirprakulise haiguse all kannatavatel inimestel erütrotsüütides eriline hemoglobiini tüüp, mida nimetatakse sirbi hemoglobiiniks (HbS).

Sirprakulise haiguse patogenees

Punaste vereliblede vabalt voolav tsütosool muutub viskoosseks geeliks, kui hapniku osarõhk langeb alla teatud kriitilise taseme. Jätkuva deoksügeenimisega muutuvad HbS-i molekulid punaliblede sees pikkadeks kiududeks, moonutades need poolkuu kujuks. See on selliste peamiste ilmingute nagu krooniline hemolüüs, mikro-veresoonte oklusioon ja koekahjustused patoloogiline alus.

HbS polümeeride kasvades hakkavad nad punetute membraanide kaudu herneeruma. See erütrotsüütide struktuurimuutus kutsub esile Ca sissevoolu²⁺.Suurenenud rakusisene kaltsiumi tase indutseerib seejärel rakusiseste valkude ristsidemete, mille tulemuseks on K⁺ ja vesi. Selle protsessi kordamine dehüdreerib punaseid vereliblesid, muutes need jäigaks ja tihedaks. Lõpuks muutuvad need pöördumatult sirpunud rakkudeks, mis eemaldatakse vereringest kiiresti veresoontevälise hemolüüsiga.

Mikrovaskulaarsete oklusioonide patoloogilise aluse kohta on mitu arusaama, kuid täpset mehhanismi ei saa täpselt mõista.

Joonis 01: sirprakuline haigus päritakse autosomaalselt retsessiivselt.

Sirprakulise haiguse kliinilised tunnused

Sirprakulisel haigusel on lai kliiniliste ilmingute spekter. Mõni haigestunud isik võib olla halb, samas kui mõnel võivad olla vaid kerged sümptomid.

(Nii sirprakulisel haigusel kui ka sirprakulisel aneemial on palju tavalisi kliinilisi ilminguid, mida käsitletakse jaotises “Sirprakulise aneemia kliinilised tunnused”)

Sirprakulise haiguse diagnoosimine

• Hemoglobiini elektroforees HbS olemasolu tõendamiseks
• Ditionaadi test
• Sünnieelne diagnoosimine on võimalik amniootsenteesi teel saadud loote DNA analüüsi abil.

Mis on sirprakuline aneemia?

Aneemia rasket pärilikku vormi, mis tekib sirprakulise haiguse tagajärjel, kus hemoglobiini muteerunud vorm moonutab punaseid vereliblesid madala hapnikusisaldusega poolkuu kujuks, nimetatakse sirprakulise aneemiaks.

(Sirprakulise aneemia patogeneesi on arutatud jaotises “sirprakulise haiguse patogenees”.)

Joonis 02: sirprakud

Sirprakulise aneemia kliinilised tunnused

Kliinilised tunnused on rasked hemolüütilised aneemiad, mida puhkevad kriisid. Kriise võib olla neli peamist tüüpi.

1. Vaso oklusiivsed kriisid

Vaso oklusiivsed kriisid on sagedamini kui teised ja neid soodustavad sellised tegurid nagu infektsioonid, atsidoos, dehüdratsioon ja deoksügenatsioon. Veresoonte ummistuse tõttu on teatud kehapiirkondade, eriti jäsemete verevarustus kahjustatud. Järelikult ilmnevad nendes piirkondades infarktid, mis põhjustavad tugevat valu. On olemas seisund, mida nimetatakse käe jala sündroomiks, kus patsient kaebab jäsemete tugevat valu. See juhtub jäsemete väikeste luude infarktide tõttu.

2. Siseelundite sekvestreerumise kriisid

Need kriisid tekivad vere sitsimise ja ühendamise tagajärjel elundites. Vistseraalse sekvestreerumise kriisi ajal süveneb aneemia tõsisele tasemele. Äge rindkere sündroom on selle kriisi kõige ohtlikum komplikatsioon. Patsientidel on valu rinnus ja hingeldus. Rindkere röntgenuuring näitab kopsuinfiltraatide olemasolu.

3. Aplastikakriisid

Need tekivad pärast parvoviiruse nakatumist ja mõnikord ka folaadipuuduse tõttu. Aplastilisi kriise iseloomustab hemoglobiini taseme järsk langus, mis nõuab sageli vereülekannet.

4. Hemolüütiline aneemia

Sirprakulise aneemia muud kliinilised tunnused

• Haavandid alajäsemes.
• Põrn laieneb imikueas, kuid infarktide (autosplenektoomia) tõttu väheneb järk-järgult.
• Kopsu hüpertensioon.

Sirprakulise aneemia laboratoorsed diagnoosid

• Hemoglobiini tase on tavaliselt 6-9 g / dL.
• Sirprakkude ja sihtrakkude olemasolu verefilmis.
• Selliste kemikaalidega nagu ditionaat rikastamise sõeltestid on vere deoksügeenimisel positiivsed.
• HPLC abil tuvastatakse HbSS kui hemoglobiini domineeriv vorm ja HbA ei tuvastata.

Sirprakulise aneemia ravi

• Vältides teadaolevaid kriise soodustavaid tegureid.
• Foolhape.
• Hea toitumine ja hügieen.
• Pneumokokk, Haemophilus ja meningokoki vaktsineerimine.
• Kriise tuleb ravida vastavalt patsiendi seisundile, vanusele ja ravimite vastavusele.

Millised on sirprakulise haiguse ja sirprakulise aneemia sarnasused?

• Nii sirprakuline haigus kui ka sirprakuline aneemia on põhjustatud samast geneetilisest mutatsioonist, mis mõjutab beeta-globiini ahelaid ja seega hemoglobiini struktuuri ja funktsiooni.
• Kuna sirprakuline aneemia on sirprakulise haiguse üks patoloogilisi ilminguid, on neil ka ühiseid kliinilisi tunnuseid.

Mis on sirprakulise haiguse ja sirprakulise aneemia erinevus??

Sirprakuline haigus vs sirprakuline aneemia
Sirprakuline haigus on tavaline pärilik hemoglobinopaatia, mille põhjustab beeta-globiini punktmutatsioon ja mis soodustab deoksüdeeritud hemoglobiini polümerisatsiooni, põhjustades punaliblede moonutusi, hemolüütilist aneemiat, mikro-veresoonkonna obstruktsiooni ja koe isheemilist kahjustust.	Sirprakuline aneemia on raske pärilik aneemia vorm, mis tekib sirprakulise haiguse tagajärjel, kus muteerunud hemoglobiini vorm moonutab punastest verelibledest madala hapnikusisaldusega poolkuu kuju.
Patoloogilised manifestatsioonid
Sirprakulisel haigusel on mitmeid patoloogilisi ilminguid.	Sirprakuline aneemia on sirprakulise haiguse üks selliseid patoloogilisi ilminguid.

 Kokkuvõte - sirprakuline haigus vs sirprakuline aneemia

Nii sirprakuline haigus kui ka sirprakuline aneemia on tavalised pärilikud seisundid ja õige ravi võib olla abiks patsiendi elatustaseme tõstmisel. Sirprakulisel haigusel on rühm patoloogilisi ilminguid, samas kui sirprakuline aneemia on sirprakulise haiguse üks selliseid patoloogilisi ilminguid. See on sirprakulise haiguse ja sirprakulise aneemia peamine erinevus.

Laadige alla sirprakulise haiguse vs sirprakulise aneemia PDF-versioon

Selle artikli PDF-versiooni saate alla laadida ja seda võrguühenduseta otstarbel kasutada tsitaatide märkuste kohaselt. Laadige alla PDF-versioon siit. Sirprakulise haiguse ja sirprakulise aneemia erinevus.

Viited:

1. Hoffbrand, A. V. ja P. A. H. Moss. Oluline hematoloogia. 6. toim. Oxford: Wiley-Blackwell, 2011. Trükk.
2. Kumar, Vinay, Stanley Leonard Robbins, Ramzi S. Cotran, Abul K. Abbas ja Nelson Fausto. Rabiinid ja Kotrani haiguse patoloogiline alus. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders, 2010. Trükk.

Pilt viisakalt:

1. “Autorecessive” autor: Kasutaja: Cburnett - Enda töö Inkscape'is, CC BY-SA 3.0) Commonsi Wikimedia kaudu
2. Sirprakud 01 - Riiklik südame-, kopsu- ja vereinstituut (NHLBI) - (avalik vald) Commonsi Wikimedia kaudu