Kromosomaalne lahutamine põhjustab tütarrakkudes ebanormaalseid kromosoomiarvu. See võib ilmneda rakkude jagunemise ajal mitoosi ja meioosi korral. Meioosi mittesisaldamise tagajärjel arenevad pärast viljastamist aneuploidsed isikud. Aneuploidsus on mutatsioon, mille kromosoomide arv on ebanormaalne. Normaalne diploidne rakk (2n) sisaldab kokku 46 kromosoomi, mis on paigutatud 23 paari. Normaalne haploidne rakk (n), mis on sugurakud, sisaldab 23 kromosoomi. Aneuploididel võib olla rohkem või vähem kromosoome kui tavaliselt. Trisoomia ja monosoomia on kaks sellist arvulist kromosoomi kõrvalekallet, mis põhjustavad sünnidefekte. Terminit monosoomia kasutatakse kromosomaalse anomaalia kirjeldamiseks, mille korral homoloogiliste kromosoomide paarist puudub üks kromosoom. Terminit trisoomia kasutatakse ebanormaalse kromosoomi arvu kirjeldamiseks, milles teatud tüüpi homoloogilistes kromosoomides on kolm kromosoomi (tavaline paar + ekstra kromosoom). See on peamine erinevus monosoomia ja trisoomi vahel. Seetõttu on monosoomia aneuploidne seisund 2n-1, trisoomia korral 2n + 1.
SISU
1. Ülevaade ja peamised erinevused
2. Mis on monosoomia
3. Mis on trisoomia
4. Kõrvuti võrdlus - monosoomia vs trisoomia
5. Kokkuvõte
Sõna monosoomne tähistab 'ühte kromosoomi'. Terminit monosoomia kasutatakse aneuploidse seisundi selgitamiseks, milles puudub homoloogse kromosoomipaari üks liige. Selle seisundi tõttu sisaldavad saadud rakud tavalise 46 kromosoomi asemel ainult 45 kromosoomi. Rakud näitavad keha igas rakus 2n-1 kromosoome. Näiteks põhjustab sekskromosoomi monosoomia Turneri sündroomi, kus indiviidid kannavad ainult ühte X-sugukromosoomi. Veel üks monosoomia näide on Cri du chat sündroom, mis on põhjustatud 5. kromosoomi osalisest monosoomiast. 1p36 deletsiooni sündroom on veel üks sündroom, mis on põhjustatud 1. kromosoomi osalisest monosoomiast..
Monosoomia põhjustab üksikisikutele kahjulikke toimeid. Puuduv kromosoom põhjustab muutusi kromosoomikomplekti üldises geenitasakaalus. Samuti võimaldab see ühe kromosoomi kahjulikul retsessiivsel alleelil olla hemizügootne ja fenotüüpselt ekspresseerida.
Joonis 01: X monosoomia karüotüüp - Turneri sündroom
Termin trisoomia kirjeldab seisundit, kus tavalises homoloogsete kromosoomide paaris on täiendav kromosoom. Ühest homoloogilisest kromosoomipaarist on kolm eksemplari. Keha igas rakus on tavalise 46 kromosoomi asemel kokku 47 kromosoomi. Näiteks toimub trisoomia 21 või Downi sündroom 21. kromosoomi kolme eksemplari olemasolu tõttu. Trisoomia 18 on veel üks näide, kus tavalisest paarist koosnevad kolm kromosoomi number 18 eksemplari, mille tulemuseks on sündroom, mida nimetatakse Edwardsi sündroomiks. Patau sündroom on põhjustatud kolme kromosoomi olemasolust 13. kromosoomis. Samuti võib näha sugukromosoomipaari tromboomi. Kui see juhtub, võib esineda mitmeid ebanormaalseid sugukromosoomi seisundeid, nagu XXX (kolmekordne X sündroom), XYY ja XXY (Klinefelteri sündroom)..
Joonis 02: 21 trisoomi - Downi sündroomi karüotüüp
Monosoomia vs trisoomia | |
Monosoomia on aneuploidsuse tüüp, kus kahe asemel on ainult üks eksemplar | Trisoomia on teatud tüüpi aneuploidsus, mille korral kahe konkreetse asemel on konkreetses kromosoomis kolm eksemplari. |
Kromosoomi arv | |
Rakud sisaldavad 2n-1 arvu kromosoome (kokku 45). | Rakud kannavad 2n + 1 arvu kromosoome (kokku 47). |
Sündroom | |
Selle põhjuseks on Turneri sündroom, Cri du chat sündroom ja 1p36 deletsiooni sündroom. | Downi sündroom, Edwardsi sündroom, Patau sündroom, Klinefelteri sündroom, Warkany sündroom 2 ja kolmik X on põhjustatud sellest. |
Rakkude jagunemine on rakuline protsess, mis loob uusi rakke erinevatel eesmärkidel. On juhtumeid, kus rakkude jagunemine näitab vigu kromosoomide lahutamisel. Seda nimetatakse kromosomaalseks lahutamiseks ja see juhtub mitoosi ja meioosi ajal, mille tulemuseks on ebanormaalse kromosoomiarvuga diploidsed ja haploidsed rakud. Monosoomia ja trisoomia on kahte tüüpi arvulised kromosoomide kõrvalekalded. Monosoomia on seisund, mis kirjeldab ühe eksemplari puudumist tavalisest kromosoomipaarist. Trisoomia on seisund, mis kirjeldab konkreetse kromosoomi kolme koopia olemasolu kahe koopia asemel. Mõlemad olukorrad põhjustavad üksikisikutele kahjulikke mõjusid, muutes üldise geneetilise koostise tasakaalust välja.
Pilt viisakalt:
1. “45, X” Autor: ühtegi masinloetavat autorit ei esitatud. Oletas kass ~ commonswiki (põhineb autoriõiguse väidetel). - (CC BY-SA 3.0) Commonsi Wikimedia kaudu
2. “21 trisoomia - Downi sündroom”, USA energeetika osakonna inimgenoomi programmi autor. - (Avalik domeen) Commonsi Wikimedia kaudu