Mutatsioonide ja rekombinatsioonide tõttu genoomides toimuva muutuse ulatus on nende kahe protsessi peamine erinevus. Mutatsioon ja rekombinatsioon on kaks protsessi, mis aja jooksul genoomi muudavad. Ehkki mõlemad protsessid pole omavahel seotud, kujundavad nad genoomi pidevalt. Enamikku neist muudatustest ei kanta edasi järgmisele põlvkonnale, kuid osa muudatusi mõjutab liigi saatuse määramine järglasi suurel määral. Muutused, mis juhtuvad somaatiliste rakkude DNA-ga, ei ole tavaliselt pärilikud, samas kui idutee rakkude DNA-s toimuvad muutused võivad olla päritavad. Kui see muudatus on hävitav, võib see kahjustada rakku, elundit, organismi või isegi liike. Kui see on konstruktiivne muudatus, võib see lõppkokkuvõttes liikidele kasulik olla.
Mutatsiooni defineeritakse kui genoomi nukleotiidijärjestuse väikesed muutused ja ensüümide parandamisega muutusi ei korrigeerita. Need mutatsioonid võivad olla ühe aluse muutused (punktmutatsioonid), väikesemahuline sisestamine või kustutamine. Mutatsiooni põhjustavaid aineid nimetatakse mutageenid. Kõige tavalisemad mutageenid on ekslik replikatsioon, kemikaalid ja radiatsioon. Kemikaalid ja kiirgus muudavad nukleotiidi struktuuri ja kui muutust ei parandata, on mutatsioon püsiv.
Neid DNA mutatsioone parandavad mitmed ensüümid, näiteks metüülguaniin, metüültransferaas ja DNA polümeraas III. Need ensüümid otsivad vigu ja kahjustusi enne rakkude jagunemise algust (eelreplikatiivne) ja pärast rakkude jagunemist (postreplikatiivne).
Mutatsioon kodeerivas piirkonnas (st DNA piirkonnad, kus valgu translatsioonijärjestus on salvestatud) võib olla kahjulik rakule, elundile või organismile (punktmutatsioon koodoni kolmandas aluses, mis tavaliselt ei kahjusta - vaikne mutatsioon).
Nt: - sirprakuline aneemia on punktmutatsioonist põhjustatud haigus.
Mittekodeeriva DNA mutatsioonid põhjustavad vähem tõenäolist kahju, ehkki pärimise korral võib see olla kahjulik, kui mutatsioon põhjustab vaiksete geenide aktiveerimist.
On teada, et sisestamise või kustutamise mutatsioonid nihutavad lugemisraami (raame nihutamise mutatsioonid), mis põhjustab puudulikku valkude sünteesi, põhjustades inimestele surmavaid haigusi.
Ehkki enamik mutatsioone on kahjulikud, on mõned mutatsioonid ka kasulikud. Näiteks on enamik eurooplasi HIV-nakkuse suhtes resistentsed, sest evolutsiooni käigus tekkis punktmutatsioon.
Rekombinatsioon on genoomi nukleotiidijärjestuse suuremahuliste muutuste protsess ja mis on tavaliselt ei paranda DNA kahjustusi parandavad mehhanismid. Rekombinatsioone on kahte tüüpi: rist- ja mitteülekanne. Crossoveri rekombinatsioon See on homoloogsete kromosoomide DNA fragmentide vahetamise tulemus, moodustades topeltpuhkuse ristmiku. Mitteülene rekombinatsioon toimub sünteesist sõltuva ahela lõõmutamise teel, kus kromosoomide vahel ei toimu geneetilise materjali vahetust. Selle asemel kopeeritakse ühe kromosoomi järjestus ja sisestatakse teise kromosoomi tühimikku ning matriitsikromosoomi järjestus jääb puutumatuks.
Rekombinatsioon võib toimuda kromosoomis, tavaliselt kahe õdekromatiidi vahel (transpositsioon).
Iduraku meioosi ajal on rekombinatsioon tavaliselt mittehomoloogiliste kromosoomide vahel täheldatud protsess. Somaatilistes rakkudes toimub rekombinatsioon homoloogsete kromosoomide vahel.
Rekombinatsioon on B-rakkude tootmise ajal hädavajalik. Samuti on mõned remondisüsteemid, mis hõlmavad rekombinatsiooni.
Nii mutatsioon kui ka rekombinatsioon on protsessid, mis muudavad genoomi nukleotiidijärjestust. Mõlemad protsessid põhjustavad rakkude, elundite ja organismide defekte, mis võivad olla surmavad. Mõlemad protsessid võivad olla kasulikud nii organismidele kui ka liikidele. Samuti on mõlemad protsessid evolutsiooni käigus olulised protsessid. Kuid nende kahe protsessi vahel on ka mõningaid erinevusi. Heidame neile pilgu.
• Mutatsioon on protsess, mis muudab genoomi nukleotiidijärjestust väikeses mahus ja ensüümide parandamise teel muudatusi ei korrigeerita.
• Rekombinatsioon on peamine protsess, mis muudab genoomi nukleotiidijärjestust suures ulatuses ja muutusi tavaliselt ei paranda DNA kahjustusi parandavad mehhanismid..
• Mutatsioon - punktmutatsioon ja raamvahetuse mutatsioon
• Rekombinatsioon - ristkombinatsiooni rekombinatsioon ja mitteristantse rekombinatsioon
• Mutatsioon - mutatsiooni põhjustajateks on ekslik replikatsioon, kemikaalid ja radiatsioon.
• Rekombinatsioon - rekombinatsioon on ensüümidega kontrollitud mehhanism.
• Mutatsioon võib toimuda genoomi juhuslikes kohtades.
• Rekombinatsioon on tavaliselt asukohapõhine.
• Mutatsiooni võivad parandada kambri remondisüsteemid.
• Rekombineerimine on mõnikord remondiprotsess.
• Mutatsioonid võivad toimuda igal ajal.
• Rakkude jagunemise ajal toimub rekombinatsioon.
• Mutatsioon ei kopeeri geene.
• Rekombinatsioon võib genoomi kopeerida.
Piltide viisakus: punktmutatsioonid ja Thomas Hunt Morgani illustratsioon ületamise kohta (1916) Wikicommonsi (Public Domain) kaudu