Erinevus PGS ja PGD vahel

Peamine erinevus - PGS vs PGD
 

In vitro viljastamine (IVF) on keeruline protsess, mida kasutatakse viljakuse ja geneetiliste probleemide raviks ning abistamiseks lapse eostamisel. Kui abielupaaril on probleeme lapse eostamisega, on IVF hea lahendus ja see on kõige tõhusam ravi vorm. Küpsed munarakud võetakse emaslooma munasarjas ja viljastatakse vastava isase spermaga laboritingimustes (in vitro) esimese sammuna. Siis siirdatakse viljastatud munarakk emaslooma emakasse. Kuid IVF on keeruline, kallis ja aeganõudev protsess, millel on palju väljakutseid. Seetõttu tehakse enne selle siirdamist mitu meditsiinilist testi. Enne implantaati geneetiline sõelumine (PGS) ja Enne implantaati geneetiline diagnoos (PGD) on kaks sellist katset, mille abil tehakse kindlaks, kas embrüos pole geneetilisi häireid ja laps on terve. Peamine erinevus PGS ja PGD vahel on see PGD ​​tehakse ühe geeni defektide tuvastamiseks, mis võib põhjustada spetsiifilise geneetilise haigused samas PGS teostatakse tuvastamiseks kromosomaalne normaalsus.

SISU
1. Ülevaade ja peamised erinevused
2. Mis on PGS
3. Mis on PGD
4. Kõrvuti võrdlus - PGS vs PGD
5. Kokkuvõte

Mis on PGS?

Eelimplantatsiooni geneetiline skriinimine (PGS) on geneetiline test, mis tehakse in vitro viljastatud embrüo kromosomaalse normaalsuse tuvastamiseks. PGS kontrollib embrüo rakke normaalse kromosoomi arvu jaoks. Inimkeha sisaldab kokku 46 kromosoomi 23 paaris. PGS ei otsi konkreetseid geneetilisi haigusi; selle asemel otsib ta embrüo rakkudes tavalist kromosoomide arvu. Embrüos hinnatakse puuduvaid kromosoome või täiendavaid kromosoome, mis muudavad kromosoomide koguarvu.

PGS-i teostamise eesmärk on embrüodes enne implanteerimist tuvastada ebanormaalne kromosoomi arv, et vältida kromosoomide arvulisest aberratsioonist põhjustatud geneetilisi sündroome. PGS paljastab sellised haigused nagu Downi sündroom, Klinefelteri sündroom jne. Downi sündroom on tavaline haigus, mis on põhjustatud 21. kromosoomi trisoomiast. Seda saab PGS-iga hõlpsasti tuvastada. Sooline valik on võimalik ka PGS-i abil.

PGS-is kasutatakse mitmeid meetodeid, näiteks järgmise põlvkonna sekveneerimine (NGS), massiivi võrdlev genoomne hübridisatsioon (aCGH), üksiku nukleotiidi polümorfismi mikrokiibid (SNP), kvantitatiivne reaalajas polümeraasi ahelreaktsioon (qPCR) jne..

Joonis 01: Enne implantaati geneetiline skriinimine

Mis on PGD?

Enne implanteerimist geneetiline diagnoosimine (PGD) on tehnika, mille abil tuvastatakse üksikute geenide häired in vitro viljastatud embrüo enne implanteerimist ema emakasse raseduse kindlakstegemiseks. Üksiku geeni häire on geneetiline haigus või Mendeli haigus, mis on põhjustatud mutatsiooni või DNA muutuse tagajärjel konkreetses geenis. Muteerunud geeni tuntakse mutandi või haige alleelina. Need häired päritakse vanematelt järeltulijatele. Seetõttu on oluline enne embrüo implanteerimist kontrollida, kas embrüos ei ole ühe geeni häireid või mitte. Üksiku geeni häired esinevad väga harva. Kui aga ema ja isa on selle konkreetse geneetilise haiguse kandjad, võivad järglased seda haigust pärida. Seega pakub PGD paaridele võimalust valida tervislikke ja haigusvabu embrüoid.

PGD ​​viiakse läbi embrüost võetud üksikute rakkude puhul. See võib tõhusalt paljastada kromosomaalsete translokatsioonide või mutantide olemasolu. Üksiku geeni häireid on palju. Kõige tavalisemad haigused, mida PGD tuvastab, on tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, Tay-Sachs, Fragile X, müotooniline düstroofia ja talasseemia. PGD ​​pakub võimaluse enne siirdamist kindlaks teha embrüo sugu. Paaridele on see oluline pakkumine perede tasakaalustamiseks. Seega on PGD oluline test tervisliku ja haigusvaba lapse sünnitamisel eelistatud soost. PGD-testi tulemus sõltub aga ühe lahtri hindamisest. Seega on PGD tõhusus küsitav. Biopsia invasiivsus ja kromosomaalne mosaiik vähendavad ka PGD efektiivsust.

Joonis 02: Enne implantatsiooni geneetiline diagnoos

PGD ​​läbiviimiseks kasutatakse mitmesuguseid meetodeid, näiteks fluorestsentsiga hübridisatsiooni in situ (FISH) ja polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR). PCR-i kasutatakse ühe geeni häirete tuvastamiseks ja FISH-i kasutatakse kromosomaalsete kõrvalekallete leidmiseks. Lisaks FISH-le ja PCR-le kasutatakse embrüo genoomi iseloomustamiseks PGD-s meetodina ka üherakulist genoomi järjestamist.

Mis vahe on PGS ja PGD vahel??

PGS vs PGD
PGS on geneetiline test, mille abil tehakse kindlaks, kas in vitro viljastatud embrüos on normaalne arv kromosoome rakus või mitte.	PGD ​​on meetod, mida kasutatakse, et teha kindlaks, kas in vitro viljastatud embrüo kannab geenis spetsiifilist mutatsiooni või DNA muutust, mille tulemuseks on geneetiline häire.
Üksiku geeni mutatsioonide tuvastamine
PGS ei tuvasta üksikute geenide mutatsioone.	PGD ​​tuvastab ühe geeni mutatsioonid.
Haigused
PGS on oluline test Downi sündroomi, Klinefelteri sündroomi jne tuvastamiseks.	PGD ​​on oluline test tsüstilise fibroosi, sirprakulise aneemia, Tay Sachsi, habras X, müotoonilise düstroofia, talasseemia jne tuvastamiseks..

Kokkuvõte - PGS vs PGD

PGS ja PGD on kaks geneetilist testi, mida kasutatakse, et tuvastada in vitro viljastatud embrüo sobib raseduse tuvastamiseks emakasse siirdada. PGS tehakse selleks, et tuvastada, kas embrüos on rakus tavaline kromosoomide arv. PGD ​​tehakse selleks, et tuvastada, kas embrüos on üksikute geenide mutatsioone, mis põhjustavad geneetilisi häireid. See on erinevus PGS ja PGD vahel. Mõlemad testid on väga olulised ja need tuleks läbi viia enne implanteerimist, et embrüo skriinida tervisliku embrüo implantatsiooni jaoks.

Viide:
1.Stern, Harvey J. “Enne implantaati geneetiline diagnoos: embrüote sünnieelne testimine saavutab lõpuks oma potentsiaali.” Journal of Clinical Medicine. MDPI, märts 2014. Veeb. 06. mai 2017
2.Gleicher, Norbert, Vitaly A. Kushnir ja David H. Barad. "Enne implantaati geneetiline skriinimine (PGS) otsib endiselt kliinilist rakendust: süstemaatiline ülevaade." Reproduktiivbioloogia ja endokrinoloogia: RB&E. BioMed Central, 2014. Veeb. 06. mai 2017