Trisoomia ja triploidsuse erinevus

võtme erinevus trisoomia ja triploidsuse vahel on see, et trisoomia on tingimus, et organismil on täiendav kromosoom, mille koguarv on 47, triploidsuse korral aga tingimus, et organismil on kogu täiendav kromosoomikomplekt, mis teeb koguarvu 69.

Inimese genoom koosneb kokku 46 kromosoomist ja need eksisteerivad paaridena. Seega on inimese tuumas 23 kromosoomipaari. Nende paaride hulgas on 22 autosoomid, mis vastutavad somaatiliste omaduste eest, samas kui üks paar on sugukromosoomid, mis vastutavad soo ja sooga seotud omaduste määramise eest. Lisaks edastub geneetiline teave vanematelt järglastele paljunemise ajal. Selleks tuleks genoom replitseerida ja õigesti sugurakkudesse üle minna.

Mõnikord võib selles protsessis esineda vigu. Need vead põhjustavad kromosoomaberratsioone või kromosoomi arvu muutusi. Aneuploidsus ja polüploidsus on kahte tüüpi, mis muudavad kromosoomi arvu. Aneuploidsuse korral muutub kromosoomi arv ühes. Polüploidsuse korral muutub genoomis mitu arvu kromosoome. Trisoomia on aneuploidsus, samal ajal kui triploidsus on polüploidsus, mis muudab kromosomaalsete komplektide arvu. Seetõttu sõltub trisoomia ja triploidsuse erinevus peamiselt genoomisiseste kromosoomide muutuste arvust.

SISU

1. Ülevaade ja peamised erinevused
2. Mis on trisoomia
3. Mis on triploidsus
4. Trisoomia ja triploidsuse sarnasused
5. Kõrvuti võrdlus - trisomy vs triploidy tabelina
6. Kokkuvõte

Mis on trisoomia?

Trisoomia on aneuploidsus. Selles seisundis koosneb genoom ekstrakromosoomist. See on tingimus, et organismil on 2n + 1 kromosoomi arv. Lihtsamalt öeldes on trisoomias organismil 46 kromosoomi asemel kokku 47 kromosoomi. Organismi genoomi on lisatud üksainus kromosoom. See on teatud tüüpi kromosomaalne anomaalia.

Joonis 01: Trisoomia

Trisoomia toimub homoloogsete kromosoomide mittealgatamise tagajärjel sugurakkude moodustumisel meioosi teel. Seetõttu võib munarakul või spermarakul olla kokku 24 kromosoomi. Kui see tüüpi sugurakk ühendatakse vastassoost rakuga, siis on tulemuseks olevas tsügootsis kokku 47 kromosoomi, mis viitab trisoomiale. Oluline on siinkohal märkida, et trisoomia avaldab tohutut mõju organismidele, mis põhjustavad surmavaid sündroome, näiteks Downi sündroom (21. kromosoomi trisoomia), Edwardi sündroom (18. kromosoomi trisoomia), Triple X sündroom (sugukromosoomid XXX), Klinefelteri sündroom (sugu XXY kromosoom) ja Patau sündroom (13. kromosoomi trisoomia) jne. Kui trisoomi põdenud lastel ilmnevad viivitused, sünnidefektid, vaimupuue jne.

Mis on Triploidy?

Triploidsus on kromosomaalne häire, mille korral lootel on kogu täiendav kromosoomikomplekt. Kromosoomi normaalses komplektis on haploidses rakus 23 kromosoomi (n). Kui see on kaks komplekti, saab sellest 46 (2n). Triploidsuse korral saab sellest kokku 69 kromosoomi (3n). Seetõttu koosneb triploidia korral üks sugurakk 23 kromosoomist, vastassoost sugurakud aga 46 kromosoomi.

Joonis 02: Triploidsus

Ühenemisel loovad nad 3n zigoodi, mis sisaldab 69 kromosoomi. Iga kromosoom eksisteerib kahe koopia asemel kolmes eksemplaris. Seda tüüpi imikud teevad raseduse katkemise ajal raseduse katkemist. Kui triploidsed imikud jäävad ellu, on neil sünnidefekte, näiteks kasvupeetus, südamedefektid ja neuraaltoru defektid. Triploidsust võib näha mõnedes rakkudes. Sellises seisundis pole see tõsine probleem ja seda tuntakse mosaiigse triploidsusena.

Millised on sarnasused trisoomia ja triploidsuse vahel?

• Trisoomia ja triploidsus on kromosomaalsed kõrvalekalded.
• Mõlemad häired näitavad sünnidefekte ja põhjustavad erinevaid sündroome.
• Mõlemas seisundis koosneb üks sugurakk ebanormaalsest arvust kromosoomidest.

Mis vahe on trisoomial ja triploidial??

Kui loode saab täiendava kromosoomi, on see seisund, mida nimetatakse trisoomiaks, samal ajal kui lootele saab kogu täiendava kromosoomikomplekti, nimetatakse seda seisundiks, mida nimetatakse triploidsuseks. Mõlemas seisundis on lootel ebatavaline arv kromosoome. Seetõttu on trisoomia ja triploidsuse peamine erinevus kromosoomide koguarv. Trisoomial on 47 kromosoomi, samas kui triploidsusel on 69 kromosoomi.

Allpool toodud infograafik näitab tabelis esitatud täiendavat teavet trisoomia ja triploidsuse erinevuse kohta.

Kokkuvõte - trisoomia vs triploidia

Mõnede sugurakkude moodustumise vigade tõttu võib zygote vastu võtta ebanormaalset arvu kromosoome. Trisoomia ja triploidsus on kaks kromosomaalset kõrvalekallet. Trisoomia viitab seisundile, millel on täiendav kromosoom, samas kui triploidsus viitab seisundile, millel on kogu täiendav kromosoomikomplekt. Seetõttu on trisoomias kromosoomide koguarv 47, triploidsuse korral 69. See on erinevus trisoomia ja triploidsuse vahel.

Viide:

1.Tervishoiu ja inimteenuste osakond. “Trisoomia häired”. Parema tervise kanal, tervise- ja inimteenuste osakond, 30. august 2013. Saadaval siin 
2. “Triploidne sündroom.” Wikipedia, Wikimedia Foundation, 6. august 2018. Saadaval siin 

Pilt viisakalt:

1. ”Ema meioosi mitteühinemisest tingitud trisoomia 1” Wpeissner - Oma töö, (CC BY-SA 3.0) Commonsi Wikimedia kaudu  
2. “Triploidsündroom” (üldkasutatav) Commonsi Wikimedia kaudu