Erinevus 13. ja 18. trisoomia vahel

Peamine erinevus - trisoomia 13 vs 18
 

Imikute geneetilised kõrvalekalded on kõige õnnetum haiguste rühm. Füüsiline ja psühholoogiline mõju, mis neil on vanematele ja beebile, on tohutu. Trisoomia 13 ja trisoomia 18, mida nimetatakse ka Patau sündroom ja Edwardi sündroom vastavalt, on kaks kõige keerukamat geneetilist defekti, mida on üsna paljudel rasedustel maailmas nähtud. Peamine erinevus trisoomia 13 ja 18 vahel on see trisoomias 13 on täiendav koopia kromosoomis 13, samas kui trisoomias 18 on 18. kromosoomis ekstra koopia.

SISU

1. Ülevaade ja peamised erinevused
2. Mis on 13. trisoomia (Patau sündroom)
3. Mis on 18. trisoomia (Edwardsi sündroom)
4. Sarnasused 13. ja 18. trisoomia vahel
5. Kõrvuti võrdlus - trisoomia 13 vs 18 tabelina
6. Kokkuvõte

Mis on 13. trisoomia?

Trisomy 13, tuntud ka kui Patau sündroom, on geneetiline kõrvalekalle, mida iseloomustab täiendava koopia olemasolu kromosoomis 13. See haigus mõjutab iga 5000 inimese kohta 1.

Kliinilised tunnused

• Madalad kõrvad
• Huul ja suulagi
• Polüdaktiliselt
• Mikrooftalmia
• Õppimisraskused
• Patsiendid püsivad harva kauem kui paar nädalat

Patau sündroomi lõplik diagnoosimine sünnieelses perioodis toimub amniootsenteesi ja koorioni-villuse proovide võtmise teel saadud proovide geneetilise analüüsi abil. CT ja MRI-d saab kasutada südame, aju ja muude organite kõrvalekallete tuvastamiseks.

Joonis 01: Patau sündroomiga laps

Juhtimine

Enamik Patau sündroomiga imikuid ei tee seda esimesel eluaastal. Nad surevad eluohtlike neuroloogiliste komplikatsioonide ja südameprobleemide tõttu. Võib osutuda vajalikuks deformatsioonide, näiteks suulaelõhe kirurgiline korrigeerimine.

Mis on 18. trisoomia?

Trisomy 18, tuntud ka kui Edwardsi sündroom, on veel üks autosomaalne geneetiline haigus, mis on põhjustatud 18. kromosoomi lisakoopia olemasolust. Edwardsi sündroomil on seos ema vanusega.

Ehkki trisoomial 18 on trisoomiaga 21 mitmeid ühiseid kliinilisi tunnuseid, on need kliinilised tunnused palju raskemad; seetõttu ei ela patsient ka pärast esimest eluaastat. Enamik haigestunud imikuid sureb esimese paari nädala jooksul.

Joonis 02: 18. trisoomia

Kliinilised tunnused

• Silmapaistev kuklaluu
• Vaimne alaareng
• Kattuvad sõrmed
• Rockeri jalad
• Kaasasündinud südamedefektid
• Mikrognathia
• Madalad kõrvad
• Lühike kael
• Neerude väärarengud
• Piiratud puusa röövimine

Juhtimine

Trisoomiat 18 ei saa ravida. Infektsioonide esinemist tuleks ennetada ja komplikatsioone minimeerida. Kui patsient nakatub, tuleb seda kohe ja jõuliselt ravida. Erilist tähelepanu tuleb pöörata südamedefektide ja neerude kõrvalekallete ravile.

Millised on sarnasused 13. ja 18. trisoomia vahel?

• Mõlemad haigused on geneetilised seisundid, mis tulenevad täiendavate geneetiliste materjalide olemasolust
• Mõlema haiguse diagnoosimine toimub amniootsenteesi ja koorioni-villuse proovide abil võetud proovide abil.

Mis vahe on 13. ja 18. trisoomial??

Trisoomia 13 vs 18
13. trisoomia on geneetiline kõrvalekalle, mida iseloomustab täiendava koopia olemasolu 13. kromosoomis.	Trisoomia 18 on autosomaalne geneetiline haigus, mille põhjustab 18. kromosoomi lisakoopia olemasolu.
Extra geneetiline materjal
13. kromosoomil on täiendavad geneetilised materjalid.	Kromosoomil 18 on täiendavaid geneetilisi materjale.
Raskusaste
13. trisoomia on raskem kui trisoomia 18.	18. trisoomia on samuti raske geneetiline kõrvalekalle, milles on palju komplikatsioone, kuid see pole nii raske kui 13. trisoomia.
Kliinilised tunnused
Silmapaistev kuklaluu Vaimne alaareng Mikrognathia Madalad kõrvad Lühike kael Kattuvad sõrmed Kaasasündinud südamedefektid Neerude väärarengud Piiratud puusa röövimine Rockeri jalad	Madalad kõrvad Huul ja suulagi Polüdaktiliselt Mikrooftalmia Õppimisraskused Patsiendid püsivad harva kauem kui paar nädalat
Juhtimine
Enamik imikuid, kellel on 13. tromsoom, ei tee seda esimesel eluaastal. Nad surevad eluohtlike neuroloogiliste komplikatsioonide ja südameprobleemide tõttu. Võib osutuda vajalikuks deformatsioonide, näiteks suulaelõhe kirurgiline korrigeerimine	Seda seisundit ei saa ravida. Selle eesmärk on vältida nakkuste esinemist ja minimeerida komplikatsioone. Kui patsient nakatub, tuleb seda kohe ja jõuliselt ravida. Erilist tähelepanu tuleb pöörata südamedefektide ja neerude kõrvalekallete ravile.

Kokkuvõte - trisoomia 13 vs 18

Trisoomia 13 ja trisoomia 18 on kaks geneetilist häiret, mida nimetatakse ka vastavalt Patau sündroomiks ja Edwardi sündroomiks. Peamine erinevus trisoomia 13 ja 18 vahel on see, et trisoomia 13 või Patau sündroomi korral on defekt 13. kromosoomis, kuid trisoomia 18 või Edwardi sündroomi korral on defekt kromosoomis 18.

Viide:

1.Kumar, Parveen J. ja Michael L. Clark. Kumar & Clarki kliiniline meditsiin. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.

Pilt viisakalt:

1. „Täielik trisoomia 13 fenotüüp“ - TRIsoMY lemmik asjad, mida on inspireerinud Natalia 13. trisoomia elu - Facebook (CC BY 4.0) Commonsi Wikimedia kaudu
2. Mysidi “18. kromosoom” - koostanud Mysid, põhineb saidil http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=18 (Meditsiini Rahvusraamatukogu) (Public Domain) Commonsi Wikimedia kaudu