Alleel vs geen
Share
A geen on venitus
Sisu: alleel vs geen
- 1 funktsioon
- 2 Genotüüp ja fenotüüp
- 3 homosügooti ja heterosügooti
- 4 domineeriv ja retsessiivne
- 5 näidet
- 5.1 herned
- 5.2 veregrupp
- 5.3 Metsikud ja mutantsed alleelid
- 6 viidet
Funktsioon
Geen on DNA osa, mis kodeerib polüpeptiidi RNA ahela kaudu. Need kodeeritud ahelad viivad indiviidil sellistele omadustele nagu silmavärv ja veregrupp. Geen on pärilikkuse põhiüksus.
Alleel on geeni variatsioon. Geene on erineval kujul või alleelides, mis põhjustavad erinevate RNA ahelate kodeerimist ja seetõttu ka erinevaid tunnuseid.
Genotüüp ja fenotüüp
Genotüüp on tegelik alleeli kogum, mida organism kannab. See hõlmab alleele, mida ei "ekspresseerita". st alleelid, mis ei mõjuta lõpuks nende poolt tunnustatud eripära. Teisest küljest on fenotüüp geenide ekspressioon. st eripärad, mida täheldatakse organismi geneetilise ülesehituse tagajärjel.
Lisateavet leiate jaotisest Genotüüp vs fenotüüp.
Homosügootid ja heterosügootid
Igal organismil on iga geeni kohta kaks alleeli, igas kromosoomis üks. Kui kaks alleeli on samad (nt mõlemad kodeerivad siniseid silmi), nimetatakse neid homosügootideks. Kui need on erinevad (nt üks siniste ja teine pruunide silmade jaoks), on nad heterosügootsed. Heterosügootide korral võib indiviid "ekspresseerida" kas ühte või kahe omaduse kombinatsiooni.
Valitsev ja retsessiivne
Alleelid võivad olla domineerivad või retsessiivsed. Domineeriv alleel on see, mida alati ekspresseeritakse, kui see on olemas. Näiteks on domineeriv Huntingtoni haiguse alleel, nii et kui inimene pärib Huntingtoni alleeli ainult ühelt vanemalt, siis on neil see haigus. Teisest küljest on retsessiivne alleel, mida saab ekspresseerida ainult siis, kui see leitakse mõlemast geenist.
Näited
Gregor Mendel tegi taimedega ulatuslikku tööd, et tuvastada fenotüüpide mustrid (väljendatud tunnused) ja teha kindlaks, millised alleelid olid domineerivad ja retsessiivsed. Alleelide uurimine aitab vanemate geenide põhjal ennustada järglaste iseloomujooni. Näiteks kui domineerib pruunide silmavärvide alleel (suur täht B) ja siniste silmavärvide alleel (väiketähed b) on retsessiivsed, saab genotüübi ja fenotüübi erinevaid kombinatsioone määrata Punnetti ruutdiagrammi abil.
Pruunide ja siniste silmavärvide alleelid vanematel näitavad 75% tõenäosust, et järglastel on pruunid silmad. Mõlemal vanemal selles näites on heterosügootilised alleelid - pruuni (domineeriva) ja sinise (retsessiivse) silmavärvi jaoks. Mõlemad neist alleelidest võivad järglased pärida igalt vanemalt. Punnett-ruutdiagramm näitab kõiki pärilikke alleelide kombinatsioone ja tähistab saadud silmavärvi fenotüüpi. Arvestades, et domineeriv alleel on pruun silmade värv ja 3-st neljast võimalusest päritakse vähemalt üks pruunide silmade värvi alleel, on tõenäosus, et järglastel on pruunid silmad, 75%.
Herned
Punnetti ruutdiagramm ennustab konkreetse ristandi- või aretuskatse tulemusi. Selles herneste näites on ühel vanemal retsessiivne jah alleelide komplekt ja teisel vanemal on Jah (heterosügoot) alleelide komplekt. Diagrammil on kujutatud järglaste 4 võimalikku pärilike alleelide kombinatsiooni ja ennustatakse saadud fenotüüp igal juhul. Kollase värvuse määrab domineeriv alleel Y ja rohelise värvi määrab retsessiivne alleel. Seega on tõenäosus, et saadud hernestel on kollase värvuse fenotüüp 50% ja rohelise värvi 50%.
Punnetti ruut herneste värvi jaoks. Veregrupp
Teine näide on vere tüübid inimestel. Geeni lookuses määravad kolm alleeli - IA, IB ja IO - vereülekannete ühilduvuse. Isikul on üks kuuest võimalikust genotüübist (AA, AO, BB, BO, AB ja OO), mis tekitavad ühe neljast võimalikust fenotüübist: "A" (toodetud AA homosügootsete ja AO heterosügootsete genotüüpide järgi), "B" (toodetud) BB homosügootsed ja BO heterosügootsed genotüübid), "AB" heterosügootid ja "O" homosügootid.
Nüüd on teada, et kõik A-, B- ja O-alleelid on tegelikult mitmete alleelide klass, millel on erinevad DNA järjestused ja mis toodavad identsete omadustega valke: ABO lookuses on teada rohkem kui 70 alleeli. "A-tüüpi" verega isik võib olla AO-heterosügoot, AA-homosügoot või A'A-heterosügoot, millel on kaks erinevat A-alleeli.
Metsikud ja mutantsed alleelid
"Metsikuid" alleele kasutatakse fenotüüpiliste tegelaste kirjeldamiseks, keda täheldatakse katsealuste "metsikus" populatsioonis nagu puuviljakärbsed. Kui metsikuid alleele peetakse domineerivaks ja normaalseks, siis "mutantsed" alleelid on retsessiivsed ja kahjulikud. Arvatakse, et metsikud alleelid on homosügootsed enamikus geeni lookustes. Mutantsed alleelid on homosügootsed geen lookuste väikeses osas ja neid peetakse geneetilise haigusega nakatunuks ning sagedamini heterosügootses vormis mutandi alleeli kandjateks. Enamasti on kõik geeni lookused polümorfsed, alleelide mitme variatsiooniga, kusjuures geneetilised variatsioonid annavad enamasti ilmseid fenotüübilisi tunnuseid.
Viited
- vikipeedia: alleel
- vikipeedia: geen
- Geenid ja alleelid
