Geenid määravad kõigi organismide tunnused või omadused, nagu silmade, naha või juuste värv. Iga geen indiviidis koosneb kahest
Silmade värvi osas on domineeriv pruunide silmade (B) alleel ja siniste silmade (b) alleel on retsessiivne. Kui inimene saab domineerivaid alleele mõlemalt vanemalt (BB), on tal pruunid silmad. Kui ta saab ühelt vanemalt domineeriva alleeli ja teiselt retsessiivse geeni (Bb), on tal ka pruunid silmad. Kuid kui ta saab mõlemalt vanemalt retsessiivseid alleele (bb), on tal sinised silmad.
Seega domineerib Bb (domineeriv ja retsessiivne) pruun (B) ja määrab silma värvi. Seda tunnuseid (fenotüüpi) määravat geneetilist materjali nimetatakse genotüübiks. Genotüüpi peetakse homosügootseks, kui indiviidil on kas kaks domineerivat alleeli või kaks retsessiivset alleeli. Genotüüpi peetakse heterosügootseks, kui indiviidil on üks domineeriv alleel ja üks retsessiivne alleel. Pange tähele, et geneetiline pärimine on keeruline ja seda ei saa alati sel lihtsal viisil lahti seletada - mõnel inimesel on näiteks rohelised silmad ja või üks sinine ja üks pruun silm (heterochromia iridum).
Vahetult allpool on Punnetti ruut, tabel, mis näitab teatud tunnuse, milleks sel juhul on silmavärv, pärimise tõenäosust. Pruunide silmade alleel on suurtähtedega B ja siniste silmade jaoks väiketähtedega b.
EMA (Bb) | |||
---|---|---|---|
Pruun (B) | Sinine (b) | ||
ISA (Bb) | Pruun (B) | BB | Bb |
Sinine (b) | Bb | bb |
Kui mõlemad vanemad annavad valdava (B) alleeli, on laps BB ja neil on pruunid silmad. Lapsel on ka pruunid silmad, kui ta pärib ühelt vanemalt domineeriva alleeli (B) ja teiselt vanemalt retsessiivse alleeli (b). Seda seetõttu, et domineeriv alleel (B) alistab retsessiivse alleeli (b). Kui mõlemad vanemad lisavad retsessiivse alleeli (b), on laps bb ja neil on sinised silmad, kuigi mõlemad vanemad võivad ka ise pruunid silmad olla.
Ülaltoodud tabeli märkus, et mõlemal vanemal on pruunid silmad, kuid ka neil mõlemal on retsessiivsed alleelid, mis võivad lapsele edasi anda. Sellise stsenaariumi korral, kus mõlemad vanemad kannavad domineerivat ja retsessiivset alleeli, on 75% tõenäosus, et lapsel on pruunid silmad (BB või Bb) ja 25% tõenäosus, et lapsel on sinised silmad (bb). Punnett-ruudus modelleeritud 4 stsenaariumist 3 näitavad vähemalt ühte B alleeli.
Viimane stsenaarium (bb) näitab, kuidas on võimalik järglastel pärida retsessiivseid alleele mõlemalt vanemalt ja näidata seeläbi retsessiivset fenotüüpi, ehkki kumbki tema vanematest.
Kui üks vanematest on BB, pole lapsel siniste silmadega võimatu olla, nagu allolev tabel näitab.
EMA (BB) | |||
---|---|---|---|
Pruun (B) | Sinine (B) | ||
ISA (Bb) | Pruun (B) | BB | BB |
Sinine (b) | Bb | Bb |
Kui üks vanem on BB ja üks on Bb, on 50% tõenäosus saada BB laps ja 50% tõenäosus saada Bb laps, kuid kõigil lastel, keda see paar toodab, on pruunid silmad.
Kui vanemal on homosügootne tunnus (RR), mis ei saa teise vanemaga täielikult domineerida erinevad Homosügootne tunnus (WW), väidetavalt on mõlema vanema genotüüp domineeriv puudulik või osaliselt. Kumbki vanema domineeriv omadus ei saa teise vanema domineerivat joont alistada ja mõlema vanema tunnused ühinevad järglastes. Selle tulemuseks on uus segatud tunnus (fenotüüp) koos heterosügootse genotüübiga, mida saab seejärel edaspidistele järglastele edasi anda. Mittetäieliku domineerimise näide on snapdragoni taim. Kui punase õie süstal (RR) ületatakse valge õie süstalga (WW), on tulemuseks roosa lill (RW). Pange tähele, et mittetäieliku domineerimise korral ei esine kunagi kummaski vanemas retsessiivseid alleele.
Kodominantsete geenide korral on näha mõlema vanema mõlemad tunnused. Näiteks kameeliapõõsas võivad õied olla punased või valged, kuid kui taim saab oma geenid kahelt vanemtaimelt, millest üks on valgete ja teine punane, on tema õitel nii punaseid kui ka valgeid laike. Nagu ka mittetäieliku domineerimise puhul, ei esine koos relvastatud alleele kummagi vanema korral kunagi koostoimes.
Mõned tunnused võivad olla ülalkirjeldatud domineerimise tüüpide segud. Inimese veregrupid on näide. A- ja B-tüüpi veregrupid on ühised. Kui laps saab A-veregrupi ühelt vanemalt ja B-veregrupi teiselt, on ta AB-tüüpi. Sellel veregrupil on A- ja B-tüüpi segu. Siiski on nii A kui ka B domineerivad teist tüüpi veregrupi O suhtes. Nii et kui see laps peaks selle asemel saama A ühelt vanemalt ja O teiselt, on ta A-tüüp; samuti, kui ta saab ühelt vanemalt B ja teiselt O, on ta tüüp B.
Mõned inimeste haigused on pärilikud. Kui ühel või mõlemal vanemal on pärilik haigus, võib see kanduda lapsele. Geneetilised kõrvalekalded võivad tekkida domineerivatel alleelidel (autosoomne dominantne pärand) või retsessiivsetel alleelidel (autosomaalne retsessiivne pärand).
Inimesel on võimalik olla haiguse kandja, kuid tal pole haiguse sümptomeid isiklikult. See ilmneb siis, kui haigus kannab retsessiivset alleeli. Teisisõnu, see tunnus ei saa avalduda ühelgi inimesel, kellel on domineerivam, tervislik alleel.
Kui üks vanem on haiguse kandja, teisel aga kaks tervet alleeli, ei avaldu haigus ühelgi nende järglasel. Kui aga mõlemad vanemad on vedajad, neil on 25% tõenäosus saada laps, keda nad mõlemad ei kannata täielikult, 50% tõenäosus saada laps, kes on ka haiguse kandja, ja veel 25% tõenäosus saada naise laps, kes põeb seda haigust. Teine viis seda vaadata on see, et kõigil neil lastel on 75% olemasolust isiklikult haigusest puutumata.
Kuidas haigused pärivad retsessiivsel alleelil. Pilt: USA Riiklik Meditsiiniraamatukogu.